Image and video hosting by TinyPic سندروم داون - Down syndrome

زندگی برای بچه‌هایی که سندروم داون دارند، چگونه است؟

 بیشتر بچه‌هایی که سندروم داون دارند، به مدرسه‌های معمولی رفته و با بچه‌های معمولی سر کلاس می‌نشینند. اما بعضی از آن‌ها که دچار مشکلات یادگیری هستند، نیاز دارند که در کلاس‌های مخصوصی آموزش ببینند. والدین آن‌ها به کمک معلمان برای آموزش این بچه‌ها برنامه‌ریزی می‌کنند.

کودکانی که دچار سندروم داون هستند هم مثل بچه‌های دیگر دوست دارند بازی کنند. آن‌ها در فعالیت‌های گروهی شرکت کرده و در تیم‌های ورزشی عضو می‌شوند. همچنین آن‌ها می‌توانند عضو گروه سرود يا موسيقي مدرسه شده و خیلی هم موفق باشند.

چون ظاهر و چهره بچه‌های مبتلا به سندروم داون با بقیه متفاوت است، ممکن است بعضی‌ها آن‌ها را مسخره کنند یا در بازی‌ها و ورزش‌ها راهشان ندهند. اما نکته مهم این‌ است که بدانیم این بچه‌ها هم احساساتی مانند بقیه دارند و وقتی کسی مسخره‌شان می‌کند، ناراحت می‌شوند و قلبشان می‌شکند. آن‌ها نیاز دارند از طرف بقیه پذیرفته شده و بچه‌های دیگر با آن‌ها دوست شوند. اگر کسی را می‌شناسی که سندروم داون دارد، بهترین کمک به او این است که هرگز مسخره‌اش نکنی، با او دوست شوی و تشویق و كمكش کنی

 

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 18:44  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

زندگی برای بچه‌هایی که سندروم داون دارند، چگونه است؟

 بیشتر بچه‌هایی که سندروم داون دارند، به مدرسه‌های معمولی رفته و با بچه‌های معمولی سر کلاس می‌نشینند. اما بعضی از آن‌ها که دچار مشکلات یادگیری هستند، نیاز دارند که در کلاس‌های مخصوصی آموزش ببینند. والدین آن‌ها به کمک معلمان برای آموزش این بچه‌ها برنامه‌ریزی می‌کنند.

کودکانی که دچار سندروم داون هستند هم مثل بچه‌های دیگر دوست دارند بازی کنند. آن‌ها در فعالیت‌های گروهی شرکت کرده و در تیم‌های ورزشی عضو می‌شوند. همچنین آن‌ها می‌توانند عضو گروه سرود يا موسيقي مدرسه شده و خیلی هم موفق باشند.

چون ظاهر و چهره بچه‌های مبتلا به سندروم داون با بقیه متفاوت است، ممکن است بعضی‌ها آن‌ها را مسخره کنند یا در بازی‌ها و ورزش‌ها راهشان ندهند. اما نکته مهم این‌ است که بدانیم این بچه‌ها هم احساساتی مانند بقیه دارند و وقتی کسی مسخره‌شان می‌کند، ناراحت می‌شوند و قلبشان می‌شکند. آن‌ها نیاز دارند از طرف بقیه پذیرفته شده و بچه‌های دیگر با آن‌ها دوست شوند. اگر کسی را می‌شناسی که سندروم داون دارد، بهترین کمک به او این است که هرگز مسخره‌اش نکنی، با او دوست شوی و تشویق و كمكش کنی

 

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 18:44  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

غربالگري سندرم داون
نوشته شده توسط : دكتر اشرف السادات جمال متخصص زنان و زايمان .

در سال 1930 ژنتيكي بودن سندرم داون مشخص شد و علت اين اختلال تريزومي كروموزوم 21 تشخيص داده شد. در سال‌هاي بعد عوامل ديكر مانند جابه‌جايي و موزائيسم هم شناخته شد. به طور كلي علت 95 درصد سندرم Non disjunction است كه اين جدا نشدن كروموزوم 21 طي مرحله ميوز، ارتباط با سن مادر دارد.
Translocation يا جابه‌جايي كروموزوم 21 اضافي با قسمتي از كروموزوم مثلا كروموزوم 14 در 4-3 درصد موارد مسئول سندروم داون است.در اينجا تعداد كروموزوم طبيعي است ولي شكلي از تريزومي است. بالاخره 2-1 درصد موارد تريزومي 21 بر اثر موزائيسم اتفاق مي‌افتد كه اين مسأله موتاسيون ارثي است. در اينجا بعضي سلول‌ها تريزومي 21 و بعضي سلول‌ها نرمال هستند. سندروم داون با شيوع 4/1 مورد در هر هزار زايمان شايع‌ترين اختلال كروموزومي است. 
هرچند احتمال بروز سندروم داون با افزايش سن مادر بالا مي‌رود اما اكثر نوزادان مبتلا از مادران زير 35 سال سن هستند، زيرا كه تعداد بارداري در اين سنين بيشتر است.
روش‌هاي غربالگري سندروم داون
غربالگري براساس سن مادر قديمي‌ترين روش غربالگري محسوب مي‌شود كه فقط حدود 20 درصد سندرم داون تشخيص داده مي‌شود و ميزان تست‌هاي تهاجمي مثل آمنيوسنتز و CVS را بالا مي‌‌‌برد و اين تست‌ها خود هزينه‌هاي زيادي به بيمار تحميل مي‌كند و به علاوه خطر سقط را هم در پيش دارد. روش ديگر غربالگري سندروم داون استفاده از محصولات جفتي جنين يا ماركرهاي بيوشيميايي است كه شامل تست سه گانه (Triple marker) شامل آلفافيتوپروتئين، استريول غيركونژوگه و گونادوتروپين جفتي است كه مقايسه اينها با مقادير نرمال اساس تست است.
آلفافيتوپروتئين 
در سال 1970 متوجه شدند ميزان آلفافيتوپروتئين در سرم مادران داراي جنين مبتلا به NTD بالا مي‌رود كه از آن زمان به عنوان تست غربالگري نقص لوله عصبي معرفي شد. سال‌ها بعد مشخص شد كه آلفافيتوپروتئين در سندروم داون كاهش مي‌يابد و از آن پس به عنوان جزء ماركر سه تايي درآمد. اين پروتئين مشابه آلبومين است كه ابتدا در كيسه زرده سپس در كبد جنين ساخته مي‌شود و وارد گردش خون مادر مي‌شود. اين ماده تا اواخر سه ماهه دوم افزايش و سپس كاهش مي‌يابد.
استريول غيركونژوگه 
استريول غيركونژوگه در جفت، كبد و آدرنال جنين ساخته و وارد گردش خون مادر شده و تا اواخر حاملگي افزايش مي‌يابد.
گونادوتروپين كوريونيك (HCG) 
اولين محصول قابل‌ اندازه‌گيري در حاملگي است كه تا هفته 12 در خون افزايش و سپس رو به كاهش مي‌گذارد، در سال 1990، HCG و استريول غير كونژوگه و AFP به عنوان ماركر سه گانه غربالگري تريزومي‌ها معرفي شدند.
وقتي اين سه ماركر همراه سن مادر در غربالگري استفاده شود ميزان قدرت تشخيص به 70 درصد مي‌رسد و تقريبا 5 درصد حاملگي‌ها به طور كاذب مثبت مي‌شوند. اين سه ماركر در تريزومي 18 كاهش مي‌يابند. Inhibin A يك گليكوپروتئين جفتي است كه تا هفته 20- 16 حاملگي ميزان ثابت داشته سپس افزايش مختصري تا انتهاي بارداري دارد اين ماركر در جنين مبتلا به سندروم داون 2 برابر مي‌شود. اضافه كردن Inhibin A به تست سه گانه قدرت تشخيص را به 80 درصد مي‌رساند. اين ماركرهاي چهارگانه با اينكه هر كدام به نحوي با سندروم داون ارتباط دارند اما هيچكدام به تنهايي قدرت تشخيص ندارند و بايد همزمان با هم استفاده شوند. بهترين زمان انجام تست چهارگانه هفته 18- 16 است كه ميزان افزايش و يا كاهش ماركرهاي چهارگانه كم است و بروز خطا در سن بارداري تاثير زيادي در نتيجه آزمايش نمي‌گذارد. البته سن حاملگي دقيق، تاثير زيادي دارد. مقادير اين ماركرهاي چهارگانه با ميزان جمعيت در آن بارداري خاص مقايسه شده به صورت (Multiple of Medlan) MOM نشان داده مي‌شود و سپس احتمال بروز تريزومي 21 از روي محاسبات آماري روي MOM‌ها، سن بيمار و پارامترهاي ديگر محاسبه مي‌شود. نرم‌افزارهاي مخصوصي براي اين محاسبات وجود دارد كه ريسك بيمار را به صورت عددي و يا منحني نشان مي‌دهند،همچنين پارامترهاي وزن، مصرف سيگار، ديابت، روش‌هاي ART مثل IVF و دوقلويي بايد در نظر گرفته و MOM تصحيح شده به دست آيد.به عنوان مثال وزن زياد بيمار سبب پايين بودن كاذب اين ماركرها مي‌شود و يا سطح AFP در افراد ديابتيك پايين‌تر از طبيعي است. مصرف سيگار (HCG (MOM را افزايش مي‌دهد و حاملگي دوقلو هر چهار MOM را به نصف كاهش مي‌دهد كه همه اينها بايد محاسبه شوند و نكته مهم اين است كه MOM يك بيمار بايد از مديان‌هاي همان جامعه استفاده شود و مديان‌هاي جمعيت‌هاي ديگر قابل استفاده نيست. ميزان ماركرها در روزها و هفته‌هاي مختلف بارداري تغيير مي‌يابد كه لازم است براي به دست آوردن MOM صحيح سن دقيق بارداري را مشخص كنيم، سونوگرافي دقيق‌ترين روش تخمين سن بارداري است كه حساسيت كواد ماركر را افزايش مي‌دهد. به علاوه سونوگرافي در سه ماهه اول اطمينان از زنده بودن جنين و سلامت آن را هم مي‌دهد.
آيا همه زنان حامله بايد در مقابل سندروم داون غربالگري شوند؟
ايده‌آل آن است كه غربالگري آنوپلوئيدي به همه زنان قبل از هفته 20 حاملگي توصيه شود (ACOG) بدون توجه به سن مادر بايد ببينيم چه تست‌هايي در دسترس است، و بيمار مشاوره شود كه كدام تست را مي‌خواهد انجام دهد و در صورت مثبت بودن جهت سندروم داون آيا حاضر به انجام تست‌هاي تهاجمي است يا نه؟ به طور كلي خانم‌هايي كه براي اولين بار در سه ماهه دوم مراجعه مي‌كنند بهتر است از  Triple testيا Quad كشت استفاده كنند برحسب اينكه كدام يك از آن منطقه شما وجود دارد ولي اگر در سه ماهه اول مراجعه كرده است بهترين استراتژي مدل‌هايي است كه سه ماهه اول و دوم را به كار مي‌گيرد. بدون توجه به نوع غربالگري پيشنهاد شده به بيمار بايد درباره ميزان مثبت كاذب، مزايا و معايب و محدوديت‌ها و ريسك‌هاي تست‌هاي تهاجمي تشخيصي يا بيمار مشاوره كرد و انتخاب غربالگري بسته به فاكتورهاي بسياري مثل سن حاملگي در اولين ويزيت، تعداد جنين‌ها و سابقه مامايي قبلي، سابقه فاميلي و امكان اندازه‌گيري NT حساسيت تست و تمايل بيمار براي تشخيص زودتر دارد. بعضي از بيماران مشاوره با يك پريناتولوژيست يا يك متخصص ژنتيك بيشتر بهره مي‌برند و بايد هميشه عيب تست غربالگري را كه همانا عدم تشخيص همه موارد است گوشزد كرد يا به عبارتي ديگر غربالگري همه موارد مبتلا را تشخيص مي‌دهيم.

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 18:42  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

تأثیر سن در محاسبه ریسک ابتلا به سندرم داون

وب سایت آزمایشگاه جهان کودک: میزان Cut off جهت تشخیص سندرم داون 1 به 250 تعیین شده بنابراین خانمهائی که ریسک آنها بیش از 1 به 250 باشد نتیجه غربالگری مثبت خواهند داشت.

 محاسبه ریسک ابتلا به سندرم داون : 
 
عوامل زیر در محاسبه ریسک موثر است :
 
سن : هر چه سن مادر بالاترباشد ریسک ابتلای نوزاد به بیماری داون بیشتر خواهد بود. جدول زیر میزان این ریسک را با احتساب سن بیمار نشان میدهد ( جدول صفحه 4 کتاب انجام تست ترکیبی- اطلاعات کامل )
 
مارکرها : در حاملگی با نوزاد مبتلا به سندرم داون میزان PAPP-A بطور متوسط پایین بوده و سطح سری Free BHCG و همچنین اندازه گیری NT بطور متوسط بالا میباشد.
 
میزان این سه مارکر با افزایش سن بارداری تغییر میکند. بطوریکه PAPP-A  و NT افزایش یافته و Free BHCG کاهش می یابد. برای محاسبه این تغییرات غلظت هر مارکر بصورت MOM احتساب میشود که عبارتست از نسبت میزان مارکر مورد نظر محاسبه شده در آزمایشگاه به میزان مورد انتظار برای سن بارداری بیمار در حالت طبیعی MOM بایستی معادل 1 باشد یعنی میزان اندازه گیری شده پارامتر مورد نظر مساوی میزان مورد انتظار در سن حاملگی بیمار است. برای مثال اگر میزان مارکر خانمی در هفته چهاردهم 100 iv/mL باشد و میزان مورد انتظار برای این سن 50 iv/mL باشد MOM برای آن مارکر 2 خواهد بود.
 
- سایر عوامل مداخله گر در آزمایش عبارتند از وزن مادر ، گروه نژادی یا بومی، مصرف سیگار و چندقلوئی.
 
- سطوح مارکرها در خانمهای با وزن بیشتر کاهش و با وزن متر افزایش نشان میدهد.
 
- میزان PAPP-A در خانمهای با نژاد A fro-caribbean  به میزان 60% بیشتر از خانمهای سفید پوست است.
 
- سطوح سرمی  PAPP-A در خانمهایی که مصرف سیگار دارند حدود20% پائین تر است.
 
- سطوح سرمی مارکرهادر بارداری های دو قلویی افزایش می یابد.
 
- در نزم افزار آلفا تنظیمات اختصاصی مقادیر MOM برای این فاکتورها ایجاد شده است.
 
- مشکلی که در بارداری دوقلویی وجود دارد این است که ممکن است یکی از نوزادان مبتلا بوده و دیگری سالم باشد که تست غربالگری این اختلاف را نشان نمیدهد. لذا از سایر روشها مانند آمینو سنتر و غیره برای سقط جنین انتخابی بایستی استفاده نمود.
 
- بارداری های پیشین مبتلا به سندرم داون: اگر خانمی در بارداری قبلی نوزاد مبتلا به سندرم داون داشته باشد تست غربالگری وی بدون توجه به میزان مارکرها مثبت ارزیابی میشود.
 
 البته میزان ریسک محاسبه شده از روی سن مادر و میزان مارکرها نیز گزارش میشود که میتواند این ریسک را کاهش دهد و یا در جهت تایید آن باشد.
 
- غربالگری مثبت کاذب در بارداری قبلی – اگر خانمی در حاملگی پیشین نتیجه غربالگری مثبت کاذب داشته باشد ، سطوح مارکرها در بارداری قبلی را میتوان به منظور تنظیم سطوح مارکرها در بارداری جاری بکار رود.
 
برای مثال اگر خانمی در بارداری با نتیجه مثبت کاذب دارای BHCG بالاست، در بارداری بعدی نیز این میزان احتمالا بالا خواهد بود که نتیجه ممکن است مجددا مثبت تلقی شود لذا از میزان پارامتر در حاملگی قبلی جهت اصلاح پارامترهای مورد انتظار بارداری های بعدی میتوان استفاده نموده تا مشکل نتیجه مثبت کاذب حل شود.
 
کارآیی آزمایش : کارآیی یک تست غربالگری معمولا بر مبنای پارامترهای زیر تعیین میشود:
 
1- DR (detection rate) نسبت حاملگی های با سندرم داون که نتیجه غربالگری مثبت داشته اند.
2- FPR ( مثبت کاذب ) نسبت حاملگی های طبیعی که نتیجه غربالگری مثبت داشته اند.
3- O A P R  ( odds of being affected given positive result ) که عبارتست از درصد مثبت حقیقی به مثبت کاذب (DR/FPR  ) برای مثال اگر در تستی DR=87%  باشد ، مثبت کاذب 3.5% ، OP AR=1:15 و این اعداد به این معناست که در خانمهای با غربالگری مثبت از هر 15 خانم یک نفر مثبت واقعی است . جهت مقایسه به جدول صفحه 5 مراجعه شود.
 
 
 غربالگری Trimester دوم تست کوادراپل
 
- این غربالگری قادر به تعیین ریسک بارداری مبتلا به سندرم داون ( تریزوی 21 )، نقص لوله عصبی باز ( NTD ) و سندرم ادوارد  ( ترزومی 18) می باشد.
 
- برای سندرم داون نمونه گیری بین هفته های 22-14 بارداری انجام میشود زمان انجام غربالگری  برای نقص لوله عصبی باز بین هفته های 22-15 است که بهترین زمان آن هفته 16 می باشد. 
 
پارامترهای آلفا پروتئین ،BHCG ؛ استریول غیرکنژوگه با یا بدون Inhibin A اندازه گیری میشود.همچنین سونوگرافی دقیق برای تخمین سن بارداری با اندازه گیری CRL ( فاصله تاج تا استخوان دنبالچه ) به منظور کارایی تست در این زمان انجام میشود.
 
- میزان Cut off  جهت تشخیص سندرم داون 1 به 250 تعیین شده برای نقص لوله عصبی باز اگر سطح سرمی AFP بیش از 5/2 برابر  میزان مورد انتظار برای سن حاملگی ( MOM=2.5 ) باشد نتیجه غربالگری مثبت است.
 
 
محاسبه ریسک ابتلا به سندرم داون:
 
عوامل زیر در محاسبه ریسک  موثر است:
 
سن – هر چه سن مادر بالاتر باشد ریسک ابتلای  نوزاد به بیماری بیشتر است . جدول صفحه قبل میزان این ریسک را با احتساب سن بیمار به تنهایی نشان میدهد.
مارکرها – در حاملگی مبتلا به سندرم داون میزان AFP و استریول غیرکنژوگه بطور متوسط پائین بوده و میزان Inhibin A و BHCG بطور متوسط بالاتر است.
 
غلظت این مارکر ها بطور طبیعی افزایش سن حاملگی تغییر میکند بطوریکه در سه ماهه دوم میزان AFP و استریول افزایش و میزان BHCG کاهش نشان میدهد. میزان Inhibin A قبل از هفته 17 کاهش و بعد از آن افزایش نشان میدهد.
 
لذا به منظور محاسبه این تغییر غلظت هر مارکر بصورت MOMمحاسبه میشود که عبارتست از نسبت میزان مارکر موردنظر محاسبه شده در آزمایشگاه  به میزان مورد انتظار برای سن بارداربابیمار. درحالت طبیعی MOM بایستی معادل 1 باشد یعنی میزان اندازه گیری شده پارامتر مورد نظر مساوی میزان موردانتظار در سن حاملگی بیمار است.
 
سن بارداری- خطا در تخمین سن بارداری باعث بدست آوردن مقادیر غلط MOM هر چهار مارک سرمی میشود و چون مقادیر MOM در محاسبه ریسک ابتلا به سندرم داون بکار میرود، لذا سن بارداری اشتباه ، باعث کسب نتیجه اشتباه در تخمین ریسک ابتلا خواهد بود.
 
بنابراین بسیار مهم است که سن جنین علاوه بر محاسبه با LMP، توسط سونوگرافی دقیق نیز تخمین زده شود.
 
سایر عوامل مداخله گر در آزمایش عبارتند از : وزن مادر، گروه نژادی یا بومی، بارداری در شرایط آزمایشگاهی یا IVF، دیابت قندی وابسته به انسولین و مصرف سیگار.
 
- سطوح چهار مارکر سرمی در خانمهای با وزن بالاتر کاهش و در خانمهای با وزن کمتر افزایش می یابد.
 
- سطوح AFP حدو 20 % و BHCG حدود 10% در زمان با منشا افریقائی – کارائیبی بالاتر از زنان سفید پوست می باشد.
 
- در زنانیکه از طریق IVF شده اند سطح BHCG درحدود 10 % بالاتر و سطح استریول در حدود 10% پائین تر است.
 
- در زنان مبتلا به دیابت وابسته به انسولین میزان AFP و استریول به ترتیب حدود 8% و 6% پائین تر است.
 
- در زنان سیگاری سطح BHCG حدود 20% تمایل به کاهش دارد و سطح Inhibin A   حدود 60% تمایل به افزایش دارد.
 
لذا تنظیمات اختصاصی مقادیر MOM برای این موارد در نزم افزار آلفا ایجاد شده.
 
دوقلوها: سطوح مارکرهای سرمی برای بارداریهای دوقلویی  افزایش می یابد و لذا بایستی تنظیماتی بدین منظور انجام گیرد. مشکلی که در بارداری دو قلویی وجود دارد این است که ممکن است یکی از نوزادان مبتلا بوده و دیگری سالم باشد که تست غربالگری این اختلاف را نشان نمیدهد. و سایر روشهای غربالگری از قبیل آمینوسنتر و غیره برای سقط جنین انتخابی در نظر گرفته می شود.
 
 
بارداری های پیشین مبتلا به سندرم داون:
 
اگر خانمی در بارداری قبلی نوزاد مبتلا به سندرم داون و نقص لوله عصبی داشته باشد ، تسا غربالگری وی بدون توجه به سطح مارکرها مثبت تلقی میشود و لذا بایستی آزمایشات بیشتری انجام گیرد. البته میزان ریسک محاسبه شده با توجه به سن ومارکرها نیز توسط نرم افزار گزارش میشودکه ممکن است در جهت ریسک و یا تقویت آن باشد.
 
غربالگری مثبت کاذب در بارداری قبلی – اگر خانمی در بارداری پیشین نتیجه غربالگری مثبت داشته ولی نوزاد سالم بدنیا آورده، به میزان مارکرهای وی جهت تنظیم سطوح مارکرها در بارداری فعلی بکار میرود. برای مثال اگر خانمی در بارداری با نتیجه مثبت ماذب میزان بالای BHCG داشته، در بارداری بعدی نیز احتمالا این میزان بالا خواهد بود که ممکن است مجددا نتیجه مثبت تلقی شود لذا از میزان پارامتر در بارداری قبلی اصلاح این پارامتر در حاملگی فعلی استفاده میشودتا مشکل نتیجه کاذب حل شود.
 
کارآیی آزمایش: مانند غربالگری Trimesta اول ( صفحه 2 ) بصورت FPR,DR و OAPR محاسبه میشود.
 
جدول زیر مقایسه FPR , DR و OAPR را در روش های مختلف غربالگری نشان میدهد.
 
جدول صفحه 9کتاب انجام تست کوادراپل ، اطلاعات کامل.
 
 آزمون جامع Integrated test 
این غربالگری به منظور تشخیص سندرم داون و نقص لوله عصبی باز و در دو مرحله Trimester  اول و دوم انجام شده و نتیجه هر دو قسمت با هم ترکیب میشود.
 
مزایای آزمون جامع
 
- ایمن ترین و موثرترین روش غربالگری سندرم داون
- میزان مثبت کاذب پائین و حساسیت بالا
- یکپارچه کردن تمام اطلاعات مربوط به یک فرد با اجتناب از اشتباهات در غربالگری مجزا و متعدد 
- ایجاد اضطراب کمتر بطوریکه در اکثر آزمایشات غربالگری دیگر در حدود 1 مورد از 20 زن نتیجه غربالگری مثبت داشته در حالیکه این میزان در آزمون جامع به حدود 1 به 65 میرسد.
- غربالگری نقایص لوله عصبی باز از طریق AFP
- قابلیت تشخیص بارداری های باریسک بالای سندرم ادوارد ( تریزومی 18 )
 
زمان انجام آزمایش
 
مرحله اول :
 بهترین زمان انجام آزمایش تست در سه ماهه اول هفته 11  بارداری است اما مابین هفته 13 – 10 نیز قابل انجام است.در این زمان میزان PAPP-A  وFree BHCG اندازه گیری میشود.
 
مرحله دوم:
بهترین زمان تست در سه ماهه دوم هفته 15 تا پایان هفته 16 است اما انجام آن تا هفته 22 نیز ممکن است. در این زمان چهار پارامتر تست کوادراپل اندازه گیری میشود.
 
نتیجه تست integrated تنها زمانی قابل ارائه است که مادر در هر دو مرحله آزمون شرکت نموده و نمونه گیری شده باشد.
 
میزان Cut off در آزمون جامع برای سندرم داون 1 به 150 تعیین شده که در حدود 1 به 65 مورد از خانمهای غربال شده در این گروه قرار خواهند گرفت.
 
برای نقص لوله عصبی بار میزان AFP در نظر گرفته میشود که MOM  دو ونیم نتیجه غربالگری را مثبت میکند. در حدود 1 نفر از هر 100 نفر خانم در این گروه قرار خواهند گرفت.
 
این غربالگری همچنین قادر به تعیین بارداری های با ریسک بالای تریزومی 18 است
2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 18:41  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

انتقاد به سوءاستفاده تلویزیون از افراد سندروم داون برای خنداندن

 

انتقاد به سوءاستفاده تلویزیون از افراد سندروم داون برای خنداندن

در هیچ کتابی علمی از واژه منگول برای افراد سندروم داون استفاده نشده، اما هنوز در تلویزیون ما گاهی برای خنداندن مردم از این انگ اجتماعی استفاده می‌کنند

یک عضو مرکز تحقیقات توانبخشی اعصاب اطفال گفت: افراد سندروم داون دارای همه حقوق شهروندی با حق حمایت هستند. از قرن نوزدهم در هیچ کتابی علمی از واژه منگول برای افراد سندروم داون استفاده نشده، اما هنوز در تلویزیون ما گاهی برای خنداندن مردم از این انگ اجتماعی استفاده می‌کنند.

ساحل همتی عضو مرکز تحقیقات توانبخشی اعصاب اطفال در گفت‌وگو با فارس اظهار کرد: فرد با سندروم داون عضوی از جامعه است و باید به عنوان شهروند مورد نظر قرار گیرد، اما شهروندی که نیازهای ویژه دارد. بنابراین خانواده این فرد باید به حقوق وی آگاه باشند و سایر افراد جامعه نیز حقوق وی را رعایت کنند. در گذشته این افراد را منگول نامیده‌اند و آنها را به مغول‌ها که دارای شباهت‌های ظاهری هستند ارتباط داده‌اند. همتی افزود: از قرن نوزدهم نهضتی در غرب برای از بین رفتن این انگ ایجاد شد و دیگر در هیچ کتاب علمی این واژه دیده نمی‌شود ولی متاسفانه در تلویزیون ایران برای خنداندن از این کلمه استفاده می‌شود و بدین طریق مردم آموزش می‌بینند تا از استفاده از این کلمه به یکدیگر بخندند! وی افزود: در ترکیه کشور همسایه ما این افراد را نیازمند به خدمات ویژه‌ای می‌دانند که باید این خدمات را دریافت کنند و در این راه بیلبوردهای زیادی در سطح کشور پخش کرده‌اند که در یکی فردی نابینا در دیگری فردی ناشنوا و در دیگری سندروم داون نقش بسته‌اند و حتی از مجریان با سندروم در برنامه‌ها استفاده کرده‌اند.

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 18:40  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

ژن درماني راه حل نهايي سندروم داون
 پزشكان موفق به خاموش كردن عامل كروموزوم 21 كه عامل اصلي ايجاد سندورم داون است شده‌اند. پزشكان اميدوار به استفاده از ژن درماني براي درمان اين مشكل هستند. بررسي‌ها نشان مي‌دهند دستيابي به فناوري خاموش كردن اين كروموزوم مي‌تواند سبب جلوگيري از بدنيا آمدن نوزاد مبتلا به اين سندورم شود. بيماري سندروم داون يك بيماري ژنتيكي است كه باعث ناتواني‌هاي يادگيري و همينطور طيف وسيعي از مشكلات براي فرد و خانواده او مي‌شود. گفتني است . درجه ناتواني يادگيري در بين افراد مبتلا به سندروم داون متفاوت است. افراد مبتلا به اين بيماري معمولا قد متوسط دارند و اغلب داراي چشم‌هاي مورب و گوش‌هاي كوچك و همينطور توده عضلاني ضعيف مي‌باشند. شايان ذكر است ؛افراد مبتلا به سندروم داون مستعد ابتلا به نقص قلبي مشكلات تيروئيد عفونت‌ها، اختلالات خوني و همينطور ميزان بالاي ابتلا به آلزايمر هستند پزشكان اميدوارند با بررسي و انجام آزمايشات دقيق‌تر بتوانند كودكان سالم به جاي كودكان مبتلا به سندروم داون به دنيا آورند.

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 18:38  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

اهميت غربالگري سندروم داون در پيش گيري از تولد اين فرزندان

تست هاي غربالگري به تشخيص سندروم داون احتمالي کمک مي کند. تست هاي غربالگري يک تشخيص قطعي به حساب نمي آيند بلکه آنها احتمال وجود سندروم داون در نوزاد را نشان مي دهند. بنابراين نتيجه غيرطبيعي آزمايش به معناي داشتن نوزادي با سندروم داون نيست.

،يکي از نقائص شايع دوران تولد، سندروم داون است. اين نقص براي اولين بار در سال 1866 شناخته شد و به نام پزشک تشخيص دهنده آن، جان لانگدن داون نامگذاري شد. سندروم داون يک ناهنجاري ژنتيکي است که به عنوان تريزومي 21 نيز شناخته شده است. علت سندروم داون مي تواند با يکي از 3 نوع تقسيمات غير طبيعي سلولي کروموزوم 21 در ارتباط باشد. در حقيقت سندرم داون اختلال شايع و شناخته شده اي است که ناهنجاري هاي کروموزمي علت آن است.

سه تغيير ژنتيکي عبارتند از:

• تريزومي 21: بيش از 90 درصد از دلايل سندروم داون، تريزومي 21 است. تريزومي 21 در واقع به سه تايي بودن کروموزم 21 اشاره دارد هنگاميکه تخمک و اسپرم براي ايجاد تخمک بارور شده با هم ترکيب مي شوند، 3 کروموزوم 21 (به جاي 2 تا کروموزوم) وجود دارد و همين امر باعث مي شود تا تعداد کل کروموزومها تغيير کند.

موزائيک تريزومي 21: يکي از نادرترين شکل سندروم داون است. اين تريزومي مشابه تريزومي 21 است با اين تفاوت که در اين نوع تنها برخي از سلول ها يک کروموزوم 21 اضافه دارند نه همه آنها. علت اين نوع سندروم تقسيم غير طبيعي سلول بعد از لقاح است. در اين حالت در ترکيب سلولهاي يک شکل تفاوتهايي ديده مي شود .

• سندروم ترنسليکشن (جابجايي): در بعضي موارد قبل از لقاح و باروري، ماده کروموزوم 21 اضافي به کروموزوم ديگري (معمولا کروموزم 13، 14 يا 15) متصل مي شود فرد مبتلا به آن، به جاي 46 عدد کروموزوم 45 عدد کروموزوم دارد اما آنها تمام ساختار ژنتيکي فردي با 46 کروموزوم را دارا مي باشند. علت آن اين است که ماده کروموزوم 21 اضافي در کروموزوم متفاوتي قرار مي گيرد فرد مبتلا به آن ساختار اضافي دارد اما تنها يک کروموزوم 21 خواهد داشت. فرد مبتلا به آن داراي هيچ يک از علائم سندروم داون نيست و علت آن اين است که مقدار مواد ژنتيکي به اندازه کافي در او وجود دارد.

والديني که فرزندي مبتلا به سندروم داون به دليل ترنسليکشن تريزومي 21 دارند احتمال سندروم داون در بارداريهاي بعدي نيز افزايش پيدا مي کند.

والديني که خطر داشتن کودکي با سندروم داون در آنها افزايش دارد:

سن مادر: خطر ابتلا به سندرم داون با سن يک زن افزايش مي دهد. 
 
تجربه داشتن کودکي مبتلابه سندروم داون: عموما در مورد والديني که فرزندي مبتلا به سندروم داون دارند اين احتمال وجود دارد که در بارداري دوم نيز آن را تجربه کنند.

والدين مبتلا به آن باشند: 15 تا 30 درصد از خانمهايي که ميتلا به تريزومي 21 هستند تا 50 درصد خطر داشتن کودک با سندروم داون در آنها افزايش دارد. درمورد آقايان اين موضوع هنوز اثبات نشده است. در حالي که بروز تولد کودکان مبتلا به سندرم داون با سن مادر افزايش مي يابد، اين امکان وجود دارد که سندروم داون در مادران زير 35 سال هم ديده شود.

فرق بين تست غربالگري و آزمايشات تشخيصي چيست

تست هاي غربالگري به تشخيص سندروم داون احتمالي کمک مي کند. تست هاي غربالگري يک تشخيص قطعي به حساب نمي آيند بلکه آنها احتمال وجود سندروم داون در نوزاد را نشان مي دهند. بنابراين نتيجه غيرطبيعي آزمايش به معناي داشتن نوزادي با سندروم داون نيست. هدف از آزمايشات غربالگري برآورد خطر داشتن نوزادي با سندروم داون است. اگر تست غربالگري مثبت باشد و خطر سندروم داون وجود داشته باشد، ممکن است آزمايشات بيشتري در اين زمينه انجام شود. آزمايشات تشخيصي مي تواند سندروم داون را قبل از تولد نوزاد تشخيص دهد. معمولا تست هاي غربالگري در 3 ماه اول بارداري براي تمام خانمهاي باردار پيشنهاد مي شود.

رايج ترين تستهاي غربالگري پيش از تولد:

غربالگري 3 ماه اول: در اين دوره غربالگري دو مرمحله دارد. گرفتن آزمايش خون براي مشاهده دو پروتئين نرمال در 3 ماه اول بارداري است. سپس سونوگرافي براي مشاهده ضخامت پشت گردن جنين انجام مي شود. اين آزمايشات در هفته هاي بين 11 و 14 انجام مي شود.

آزمايشات Quad: آزمايش خون مادر است براي چهار موادي که به طور معمول از خون، مغز، مايع نخاعي نوزاد و مايع آمنيوتيک آمده مورد آزمايش قرار مي گيرد.اين آزمايش بين هفته هاي 15 تا 20 بارداري انجام مي شود.

تست triple: بين هفته هاي 16 تا 18 از بارداري براي اندازه گيري مقدار 3 ماده آلفا فتوپروتئين (AFP) که توسط جنين توليد مي شود، گنادوتروپين جفتي انسان (hCG)، و استريول يک هورمون جنسي زنانه مهم از گروه استروژن مي‌باشد نقش مهمي در حاملگي دارد و بيشترين توليد آن از جفت مي‌باشد. در تعيين نتايج آزمايش متخصص زنان فاکتورهايي چون سن، وزن و قوميت مادر نيز در نظر گرفته مي شود.

تستهاي تشخيصي در طول بارداري

اگر تستهاي غربالگري مثبت نشان داده شوند يا خطر سندروم داون بالا باشد تستهاي بيشتري پيشنهاد مي شود. تستهاي تشخيصي که مي تواند سندروم داون را تشخيص دهد عبارتند از:

• آمينوسنتز: بعد از هفته 15 بارداري انجام مي شود

• نمونه برداري از پرزهاي جفتي(CVS): در بين هفته هاي 9 و 14 انجام مي شود

• نمونه‏ برداري از خون بندناف از راه پوست (PUBS): بعد از هفته 18 انجام مي شود

علائم و نشانه هاي سندروم داون

علائم و نشانه هاي سندروم داون مي تواند شديد يا ضعيف باشد. تحولات فيزيکي و روحي در افراد مبتلا به سندروم داون به کندي صورت مي گيرد. نوزادان متولد شده با سندروم داون رشد آرامي دارند و کوچکتر از کودکان هم سن و سال خود باقي مي مانند.

برخي از علائم شايع سندروم داون:

• صورت صاف با چشماني شيب دار به سمت بالا
• گردن کوتاه
• گوشهاي غير طبيعي
• زبان بيرون زده
• سر کوچک
• چين هاي عميق در کف دست و انگشتان کوتاه
• لکه هاي سفيد در عنبيه چشم
• تن عضلاني ضعيف، سستي رباطها و انعطاف بيش از حد آنها
بيماريهايي که معمولا همراه با افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد:
• بيماري مادرزادي قلب
• مشکلات شنوايي
• مشکلات روده مثل انسداد روده کوچک يا مري
• بيماري سلياک
• مشکلات بينايي مثل آب مرواريد
• اختلالات تيروئيد
• مشکلات اسکلتي
• زوال عقل يا چيزي مشابه آلزايمر
• بيماريهاي عفوني، به علت اختلالات در سيستم دفاعي بدن

درمان سندروم داون

درمان دارويي براي سندروم داون وجود ندارد. به هرحال کودکان مبتلا به آن از مزيتهاي راه هاي کمک پزشکي و مداخلات توسعه يافته از دوران شيرخوارگي بهره مند مي شوند. کودکان مبتلا به سندروم داون مي توانند از گفتار درماني، فيزيوتراپي و کاردرماني بهره مند شوند
2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 18:28  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

كشف عامل بروز سندروم داون
محققان عامل بروز کروموزوم اضافی 21 و بیماری سندروم داون را کشف کردند. 
به گزارش مهر، پژوهشگران موسسه تحقیقات پزشکی استنفورد- برنهام دریافتند پروتئینی موسوم به nexin 27 یا SNX27 در شکل گیری کروموزوم اضافی (کروموزوم 21) که ساختار مغز و بدن را تغییر می دهد، نقش دارد. تولید SNX27 توسط مولکول رمز شده بر روی کروموزوم 
پروتئینی موسوم به nexin 27 یا SNX27 در شکل گیری کروموزوم اضافی (کروموزوم 21) که ساختار مغز و بدن را تغییر می دهد، نقش دارد.
 
این مطالعه نشان می دهد SNX27 در مغز انسانهای مبتلا به سندروم داون کاهش می یابد. نسخه اضافی کروموزوم 21 به معنای آن است که فرد مبتلا به سندروم داون، پروتئین SNX27 کمتری تولید می کند که آن نیز به نوبه خود عملکرد مغز را مختل می کند. محققان نشان دادند احیای SNX27 در موش های مبتلا به سندروم داون عملکرد شناختی و رفتاری را بهبود می بخشد. 
پروفسور هواکسی ژو مجری این مطالعه اظهار داشت : در مغز، SNX27 ، گیرنده های خاصی را بر روی سطح سلولی حفظ می کنند؛ اینها گیرنده هایی هستند که برای عملکرد مناسب ارتباطی نورون ها ضروری اند. 
وی افزود: از این رو در سندروم داون معتقدیم، نبود SNX27 دستکم تا حدودی عامل بروز نقص در رشد و توانایی های شناختی است. نتایج این تحقیقات درنشریه Nature Medicine منتشر شده است
2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 18:21  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

خصوصيات افراد با سندروم داون

خصوصیات جسمانی: داراى صورت خاص و چشمهاى تنگ و کمی مورب- قد کوتاه- حفره کوچک دهان و بیرون زدگی زبان- دستهای پهن- نارسایی قلبی-حساسیت زیاد به عفونت تنفسی- سرطان خون- شلى عضلات- راه رفتن شل و بی حال- شل صحبت کردن.

روشهای تشخیص در طول حاملگی : عدم مشاهده استخوان بيني در سونوگرافي هفته هاي 11 تا 14 حاملگي شاخص مطمئني براي تشخيص سندرم داون در مراحل ابتدائي بارداري است - با استفاده از آمنيوسنتز از هفته شانزدهم بارداري به بعد قابل تشخيص است نمونه برداری از بافتهای کوریونی  سونوگرافی - غربال کردن سرم مادری.

عموماً در طبقه عقب ماندگی خفیف تا متوسط هستند. با انجام اقدامات توانبخشی در 6 سال اول زندگی، و برنامه ريزى صحیح توانبخشى اين ضايعات به حداقل رسیده، می توانيم تظاهرات صورت كودك، صحبت كردن، راه رفتن و حتى پيشرفتهاى شناختى ذهنى كودك را به حد قابل قبولى برسانيم، پس می توانيم ادعا كنيم كودك داون هم می تواند بهبود پذير باشد. تشخيص ناهنجاريهاي قلبي در سندرم داون از اهميت ويژه اي برخوردار است چراكه درمان به موقع باعث كاهش ميزان مرگ و مير و ناتواني در آنها مي شود.

  فنوتیپ های رفتاری سندرم داون

نقاط ضعف:  مهارت های کلامی بویژه دستور زبان  مشکل در تفسیر هیجان چهره- تخریب تدریجی مهارت های شناختی- شروع زود هنگام آلزایمر

نقاط قوت: مهارت های بینایی فضایی.

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 18:15  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

همه ي خانواده ها در معرض داشتن نوزاد سندروم داون هستند.

یک متخصص ژنتیک گفت:‌ همه خانواده‌ها در معرض داشتن نوزاد مبتلا به سندروم داون (منگول) هستند و غربالگری ژنتیک مادران در دوران بارداری تنها راه پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به سندروم داون است.

 سعیدرضا غفاری، متخصص ژنتیک با توصیف سندروم داون به عنوان بیماری ژنتیکی ناشی از اختلال کروموزومی گفت: در این سندروم یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در فرد مبتلا وجود دارد بدین معنی که همه افراد سالم 46 کروموزوم دارند اما فرد مبتلا به سندروم داون با داشتن یک کروموزوم اضافی 21، 47 کروموزوم دارد که مهمترین پیامد این کروموزوم اضافی عقب ماندگی ذهنی است. 

غفاری تصریح کرد: افرادی که به سندروم داون مبتلا هستند این کروموزوم 21 اضافی که کوچکترین کروموزوم انسان نیز هست را از ابتدا یعنی از زمان رحم مادر در بدن خود دارند و در حقیقت این کروموزوم اضافی در زمان تشکیل نطفه از سمت مادر یا پدر وارد بدن کودک می‌شود ولی معمولاً از طرف مادر دریافت می کند.

وی خاطرنشان کرد: برخی مبتلایان به سندروم داون 46 کروموزوم دارند ولی یک کروموزوم اضافی به یکی دیگر از کروموزوم هایشان چسبیده است در حقیقت از نظر ماهیتی 47 کروموزمی هستند ولی از نظر ظاهری 46 کروموزمی هستند که اینها نیز در شمار مبتلایان به سندروم داون جای می‌گیرند. این متخصص ژنتیک افزود: عقب ماندگی ذهنی ناشی از سندروم داون از کودکی تا بزرگسالی ادامه پیدا می‌کند اما از نظر ظاهری نیز مبتلایان به این عارضه قیافه شرقی، چشمان کشیده و مورب، بینی کوچک و صورتی صاف و فاقد برجستگی گونه و بینی دارند و مشکلاتی دیگر نظیر مشکلات قلبی، خونی، بینایی و شنیداری دارند.

غفاری با ناشناخته توصیف کردن علت دریافت یک کروموزوم اضافی در مبتلایان به سندروم داون تصریح کرد: در این‌باره که چرا کروموزوم اضافی از سمت مادر یا پدر به کودک منتقل می‌شود هیچ دلیل علمی وجود ندارد اما ابتلا به این عارضه با بالا رفتن سن مادر ارتباط مستقیم دارد. وی افزود: در زمان بارداری مادران در سنین بالا، احتمال ابتلای کودک به سندروم داون بیشتر است اما این بدین معنی نیست که مادرانی که در سنین بالا باردار می‌شوند الزاماً کودکان مبتلا به سندروم داون به دنیا می‌آورند بلکه تنها ریسک تولد کودکان سندروم داون بالا می‌رود.

این متخصص ژنتیک درباره روش پیشگیری از ابتلای کودکان به سندروم داون گفت: در گذشته روش پیشگیری از سندروم داون هشدار به مادران دارای سن بالا و بررسی آماری آمنیوتیک در دوران بارداری برای تشخیص این سندروم بود ولی امروزه تمام مادران باید غربالگری شوند بنابراین در گذشته مردم می‌شنیدند که زنان بالای 35 سال در معرض خطر هستند ولی اکنون می‌گوییم تمام زنان باردار در معرض خطر هستند. غفاری با تأکید بر غربالگری به عنوان تنها راه پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به سندروم داون خاطرنشان کرد: این امکان وجود ندارد که پیش از بارداری با انجام آزمایش از امکان تولد کودک مبتلا به سندروم داون آگاه شد.

وی تصریح کرد: بهترین راه پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به سندروم داون، ‌غربالگری تمام مادران دارای سنین پایین و بالا بین هفته 11 تا 13 هفته و 6 روز است که به آن غربالگری 3 ماهه اول می گویند و یک غربالگری هم به نام غربالگری 3 ماه دوم داریم که از هفته 15 به بعد است.

این متخصص ژنتیک بهترین زمان برای مراجعه مادران را دوره اول غربالگری یعنی بین هفته 11 تا 13 هفته و 6 روز دانست و گفت: اگر مادران به هر علتی در این زمان مراجعه نکردند باید در دوره دوم غربالگری شرکت کنند اما غربالگری دوره اول دقیق‌تر و از لحاظ روحی،‌ اجتماعی و حتی جوانب شرعی مربوط به سقط و ختم بارداری بهتر است زیرا پس از این غربالگری امکان بررسی‌های دقیق‌تر بیشتر است.

غفاری افزود: این غربالگری ابتلای کودک به سندروم داون را نشان نمی‌دهد بلکه پرخطر بودن این تولد را نشان می‌دهد یعنی چنانچه پس از غربالگری پرخطر تشخیص داده شدند به این معنا نیست که این کودک قطعاً متبلا به سندورم داون خواهد بود بلکه بدین معناست که باید روش های دقیقتر تشخیصی که اصطلاحاً امینوسنتز نامیده می‌شود انجام شود.

وی خاطرنشان کرد: در روش‌های تشخیصی بر خلاف غربالگری که از خون مادر نمونه گیری می‌شود از جنین نمونه گیری می‌شود. این متخصص ژنتیک گفت: مادرانی که در غربالگری کم خطر شناخته شوند برای ادامه بارداری به پزشکشان راهنمایی می‌شوند و مادرانی که در غربالگری پرخطر شناخته شوند لازم است برای مراحل بعدی مشاوره شوند که مهمترین مرحله روش‌های تشخیصی است که بر اساس قوانین کشورمان تمام این اقدامات تا قبل از هفته 18 یا 19 انجام شود.

غفاری خاطرنشان کرد: برخی مردم تصور کنند چون در خانوادشان فرد مبتلا به سندروم داون وجود ندارد پس فرزندانشان به سندروم داون مبتلا نمی‌شوند که این تصور اشتباه است. وی افزود: برخی نیز به غلط تصور می‌کنند ابتلا به سندروم داون ارثی است و به ازدواج فامیلی ارتباط دارد در حالی که این عارضه عارضه‌ای کاملاً خود به خودی است که ریسکش با افزایش سن مادر افزایش پیدا می کند بدین نحو که به جای اینکه از هر کدام از والدین یک کروموزوم 21 جدا شود از یکی از والدین 2 کروموزوم 21جدا می‌شود در نتیجه مجموع کروموزوم های 21 به جای 2 عدد به 3 عدد می رسد.

این متخصص ژنتیک گفت: خانواده‌ها باید توجه داشته باشند که برخی مبتلایان به سندروم داون اصطلاحاً به مدل موزاییکی این سندروم مبتلا هستند که فقط بخشی از سلول‌های کودک مبتلا را درگیر می‌کند برای مثال بافت های مغز درگیر این سندروم نمی‌شوند؛ بنابراین از نظر ذهنی بین این‌ها تفاوت وجود دارد و خانواده‌های این کودکان باید به پزشک مراجعه کنند تا از نظر بینایی، شنوایی، قلبی، تیرویید، خونی، توانبخشی و گفتار درمانی مرتباً بررسی شوند.

غفاری خاطرنشان کرد: حتی اگر این اقدامات بر روی کودکانی که به طور کامل به این سندروم مبتلا هستند انجام شود وضعیت سلامتی بسیار بهتری در قیاس با آن دسته از مبتلایان به این عارضه خواهند داشت که چنین اقداماتی بر رویشان انجام نشده است.

به گزارش فارس وی درباره تفاوت بیماری ارثی و ژنتیکی نیز گفت: در بیماری ارثی پدر یا مادر مبتلای ناقل هستند و فرزند نیز مبتلای ناقل خواهد شد؛ برای مثال در تالاسمی دست کم یکی از والدین مبتلا به تالاسمی هستند در غیر این صورت فرزند مبتلا به تالاسمی نخواهد شد پس تالاسمی هم ارثی هست هم ژنتیکی.

این متخصص ژنتیک افزود: در بیماری‌های ژنتیکی مانند سندروم داون یک کروموزومی عامل این عارضه است ولی لزوماً ارثی نیست یعنی خانواده درجه یک و 2 سندروم داون نداشته‌اند و این اتفاق در هنگام لقاح افتاده است؛ به بیان ساده بیماری های ارثی قطعاً ژنتیکی هستند ولی بیماری های ژنتیکی همچون سرطان لزوماً ارثی نیستند با اینکه می‌توانند ارثی باشند.

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 18:11  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

سندرم داون موجب چه مشکلاتی در سیستم حرکتی بدن انسان میشود

دكتر مهرداد منصوري ، متخصص ارتوپدي :

 

سندرم داون یکی از شایعترین بیماری های ژنتیکی است. در هر ده هزار تولد 13 نفر آنها مبتلا به سندرم داون هستند. مشکل اصلی این بیماران عقب ماندگی ذهنی و مشکلات جسمی است. عوارضی در قلب، معده، چشم یا ارگان های دیگر ممکن است این بیماران را تحت تاثیر قرار دهد. از مشکلات این بیماران همچنین، تغییراتی است که در سیستم اسکلتی عضلاتی ایجاد میشود.

کنترل سندرم داون

 فیزیوتراپی و کاردرمانی میتواند به این افراد کمک زیادی بکند. با انجام به موقع و زودهنگام این اقدامات، قدرت عضلات، هماهنگی بین حرکات اندام ها و یادگیری مهارت های زندگی بهتی و سریعتر انجام میشود. بسیاری از این افراد میتوانند در سنین بالاتر کاملاً مستقل زندگی کنند و کار داشته باشند. تشخیص زودهنگام این بیماری کمک راوانی به پیشگیری از مشکلات ارتوپدی آنها میکند. این بچه ها باید تشویق شوند تا فعالیت بدنی و تغذیه مناسبی داشته باشند. تغذیه مناسب به آنها کمک میکند تا افزایش وزن پیدا نکنند و فعالیت بدنی مناسب مثل نرمش های آئروبیک و کششی و قدرتی به حفظ سلامت سیستم عضلانی اسکلتی آنها کمک میکند.

 در بعضی از این افراد ممکن است به علت شلی عضلات و لیگامان ها، در ناحیه مهره های گردنی نخاع تحت فشار قرار بگیرد. این فشار به نخاع میتواند موجب ضعف و شلی اندام ها، سفتی اندام ها، درد گردن و سردرد و خشکی گردن شود. پزشک معمولاً این وضعیت را با دیدن رادیوگرافی ناحیه گردن بیمار میتواند تشخیص بدهد. این بیماران باید از ورزش های شدید اجتناب کنند. بعضی از این بیماران ممکن است نیاز به جراحی گردن داشته باشند. در این جراحی، چند تا از مهره های گردن به هم جوش داده میشوند تا بدین وسیله به نخاع فشار زیادی وارد نشود. ممکن است لازم باشد برای شلی مفاصل ران و زانو، اعمال جراحی برای این بیماران انجام شود.

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 18:6  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

علت بروز سندروم داون و علايم آن
هرجنین انسان هنگام لقاح ، اطلاعات ژنتیکی اش را با 46 کروموزوم از والدین خود به ارث می برد23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر.در بیشتر موارد بروز سندرم داون،یک کروموزوم اضافه به جنین منتقل می شود یعنی 47 کروموزوم دریافت می کند. این ماده اضافه ژنتیکی به تأخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می انجامد. یک ششصدم تا یک هزارم کودکان با این بیماری زاده می شوند .

 این کودکان خصوصیات ظاهری مشابهی دارندکه شامل علائم: نیمرخ مسطح،چشمان مورب رو به بالا، گوش های کوچک ، یک تک خط در وسط کف دست، زبان بزرگ، ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم... نوزادان مبتلا به این بیماری، بیش از حد سست و بی تعادل هستند و معمولاً دیرتر از کودکان دیگر به نقاط عطف رشد مانند چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه رفتن می رسند.معمولاً این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما رشد آنها کند است واز همسالان خود کوچک تر به نظر می رسند. درکودکان زیر 2 سال ،کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و مشکلات گوارشی دیگری چون یبوست می شود. کودکان نوپا و بزرگ تر نیز ممکن است در حرف زدن ،یادگیری و کارهای شخصی(غذا خوردن،لباس پوشیدن، دستشویی رفتن...) تأخیر زیادی داشته باشند.

علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت می کند

سندرم داون به شکل متفاوتی بر توانایی های شناختی کودکان تأثیر می گذارد اما بیشترآنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. آنها می توانند بیاموزند و قادر به پرورش مهارت هایی هستند. این افراد با سرعتی کمتر از دیگران به اهداف خوددست می یابند بنابراین نباید آنان را با دیگران و حتی با خودشان مقایسه کنیم. درست تر است که بگوییم این افراد، انسانی هایی از نوع دیگرند و جذابیت ها و توانایی های خود را دارند

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 17:52  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

راههاي تشخيص سندروم داون در دوران بارداري
1.سونوگرافی ان تی:

امروزه بسیاری از پزشکان، مادران حامله را حدود هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری، برای انجام سونوگرافی ان تیبه مراکز مربوطه ارجاع می دهند.در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود. معمولا ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین های طبیعی می باشددر حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این آزمایشات که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام می‌گیرد، از روش‌های غیرتهاجمی همانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

2. سونوگرافی:

معمولا حدود هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان، مادر باردار را برای بررسی سلامتی جنین به مراکز انجام سونوگرافیارجاع می دهد. جنین های که به سندروم داون مبتلا هستند، در طی سونوگرافی، نشانه های خاصی دارند، مثلا جنین سندروم داون دچار ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی است.اگر پزشک متخصص در طی سونوگرافی تشخیص دهد که پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی است و یا فاقد پل بینی می باشد، از علائم ابتلای جنین به سندروم داون محسوب می شود.

3.آزمایش خون:

معمولا در طی سه ماهه اول بارداری، از مادران باردار آزمایش خون جهت بررسی سلامت جنین و خود مادر گرفته می شود. در طی این آزمایش، ابتلای جنین به سندروم داون نیز بررسی می شود.همچنین آزمایش خون معروفی به نام کواد مارکر در طی سه ماه دوم بارداری (حدود ماه چهارم بارداری) از مادر به عمل می آید که نتایج غیر طبیعی این تست، می تواند ابتلای جنین به این سندروم را مشخص کند.البته آزمایش خون معمولا دارای پاسخ های مثبت کاذب نیز می باشد و در صورت مشکوک بودن تست، آزمایشات بیشتری برای تشخیص قطعی انجام می شود.

4.آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز به علت خطری که برای سلامتی جنین دارد، شایع نیست و برای همه افراد انجام نمی شود. این تست به تشخیص و صلاحدید پزشک متخصص زنان انجام می گیرد.طی این آزمایش، پزشک متخصص با سرنگ خاصی، مقداری از مایع آمونیاکمایعی که داخل رحم مادر و اطراف جنین وجود دارد و پرزهای جفت را به عنوان نمونه برمی دارد.یکی از این آزمایش داردمیزان بالای سقط جنیناست که طی وارد شدن سوزن سرنگ به کیسه آب جنین و از دست رفتن مایع اطراف جنین رخ می دهد ممکن است مادر پس از انجام این آزمایش، باپاره شدن کیسه آب مواجه شود وجنین خودیه علت خشکی و عفونت احتمالی از دست بدهد.بنابراین این آزمایش حتما باید توسط متخصص مربوطه انجام گیرد و تمام شرایط مادر و جنین برای انجام این تست در نظر گرفته شود.

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 17:49  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

مشكلات طبي مربوط به سندروم داون
در حالي که بعضي کودکان سندروم داون هيچ مشکل خاص سلامتي ندارند،عده اي از آنها دچار انواع مشکلات طبي هستند که نيازمند توجه و رسيدگي خاص است. براي مثال، نيمي از تمام کودکاني که با سندرم داون متولد ميشوند دچار نقص قلب مادرزادي بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ريوي هستند. اين مشکلات توسط کارديوگرافي اطفال قابل شناسايي هستند و بيشتر آنها با دارو يا جراحي رفع ميشوند. تقريبا نيمي از اين کودکان داراي مشکلات شنوايي و بينايي هستند.

کاهش شنوايي ميتواند به دليل جمع شدن مايع در گوش مياني يا ناهنجاري ساختمان گوش باشد. مشکلات بينايي معمولا شامل تاربيني (تنبلي چشم)، نزديک يا دور بيني و افزايش احتمال ابتلا به آب مرواريد است. در مورد چنين کودکاني، مراجعه براي سنجش بينايي و شنوايي بسيار ضروري است تا قبل از اينکه هر مشکل احتمالي توانايي صحبت کردن يا مهارتهاي ديگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند.

از ديگر نارساييها معمول در مبتلايان به سندرم داون ميتوان به مشکلات غده تيروئيد، ناهنجاري روده، مشکلات تنفسي، چاقي، حساسيت بيش از حد به عفونت و شانس فزاينده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسياري از اين حالات قابل درمان هستند.

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 17:47  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

راهنمائي هاي لازم براي والدين فرزندان سندروم داون
اگر شما فرزندي مبتلا به سندرم داون داريد، حتما در ابتدا غرق در احساس شکست، گناه و ترس بوده ايد. گفتگو با والدين ديگري که چنين فرزندي دارند ميتواند به شما کمک کند تا بر احساسات خود فائق شويد و راه هايي براي مقابله با مشکلات بيابيد. عده اي از والدين اعتقاد دارند که هرچه بيشتر در باره اين مشکل ژنتيکي بدانند، ترس کمتري از آينده خواهند داشت.

متخصصان توصيه ميکنند که اين کودکان را از همان بدو تولد به کمک متخصصين نگهداري کنند و هر مرحله از رشد آنها را زير نظر کارشناسان و با توصيه آنها پيش ببرند. مراجعه به مراکز مخصوص گفتار درماني، فيزيک درماني و همچنين استفاده از راهکارهاي اين موسسات براي داشتن رفتار صحيح با کودک بسيار مهم و سرنوشت ساز است. هنگامي که کودک شما به سن مدرسه رسيد، بستگي به ميزان درک و دريافت او و همچنين قابليتهايي که دارد ميتواند به مدرسه کودکان استثنايي و يا به مدرسه معمولي برود. مهم اين است که به خاطر احساسات نادرست، کودک را از رفتن به مدرسه باز نداريم. با کارشناسان مشورت کنيد و بهترين محل را براي تحصيل کودک خود انتخاب کنيد. امروزه بسياري از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه ميرسند و از بسياري فعاليتهاي مناسب سنشان بهره مند هستند. عده کمي از آنها به کالج هم رفته اند.

بسياري از آنها توانسته اند به يک زندگي نيمه مستقل دست يابند و عده ديگري که همچنان در خانه والدين خود زندگي ميکنند در حدي هستند که ميتوانند شغلي داشته باشند و در اجتماع به موفقيتهايي دست يابند.

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 17:46  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

آموزش مهارتهای زندگی به کودکان سندروم داون ضروری است
کنار آمدن با فشارهای زندگی و کسب مهارت های فردی و اجتماعی بخشی از واقعیات زندگی انسان در دوره های متفاوت زندگی است. در خصوص کودکان مبتلا به سندروم داون ، با افزایش سن و هنگام مواجه با دشواری های ویژه سنین نوجوانی و جوانی به کشمکش های درونی و محیطی بیشتر تظاهر پیدا می کند.

همزمان با رشد جسمانی و روانی این کودکان، انتظار جامعه و خانواده از فرد نوجوان و جوان سندرم داون بیشتر شده و این گروه به دلیل این عارضه بخشی از تمایلات خود را محدود می کند و در صورت عدم آموزش مهارت های زندگی با آسیب های روان شناختی جدی و متعددی در خانواده ود جامعه مواجه خواهند شد. حال که نمی توان مانع تغییرات و پیچیدگی های جامعه و گسترش روابط اجتماعی و بین فردی افراد شد، راهی جز آماده کردن این افراد برای رو به رو شدن با موقعیت های دشوار زندگی جدید باقی نمی ماند.

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 17:44  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

سندرم داون درمان‌پذیر است
سلامت نيوز: در ضایعه سندرم داون درست است که ما کروموزم مخرب اضافی را نمی‌توانیم حذف کنیم ولی خوشبختانه این موضوع را می‌توان جزو بیماری‌هایی محسوب کرد که در مورد نوروپاتولوژی (اشکال مغزی نخاعی) آن تحقیقات و اقدامات زیادی انجام شده است. تقریبا کلیات نوروپاتولوژی که این کروموزم ایجاد می‌کند تا حدود زیادی مشخص شده است. وقتی پاتولوژی یک ضایعه مشخص شود برای آن می‌توان مسیر درمان طراحی یا حداقل عملکرد تخریبی آن را محدود کرد.

در داون، شلی عضلات در تمام اندام‌ها حتی عضلات سر و صورت بارز است. باید توجه کرد به دلیل تاثیر وجود کروموزم مخرب، مراحل تکاملی کودک در تمامی مراحل رشد دچار اختلال خواهد شد که این امر یک مشکل معیوب ذهنی، حرکتی را سبب می‌شود. طی یک مطالعه تحقیقاتی مشخص شد که پروتکل‌های درمانی فعلی هنوز بر مبنای نوروپاتولوژی نیست در حالی که مشکلات این کودکان مانند بزرگی زبان و باز بودن دهان تا حدودی با توانبخشی قابل رفع است.

در کشورهای غربی چون امکاناتشان در این قسمت وسیع‌تر است، بیشتر بر اعمال جراحی تکیه می‌کنند، اما اگر ما برنامه‌های منظم و مستمر توانبخشی داشته باشیم، شلی عضلات و کندی مراحل رشد نیز تا حدود زیادی قابل کنترل است. گاهی در بعضی کودکان تاثیرپذیری منفی کروموزم اضافی به حدی است که اقدام منسجم توانبخشی هم به طور کامل نمی‌تواند تمام اختلالاتی که در کودک به وجود می‌آید را در حد قابل قبولی کنترل کند، اما اگر پروسه درمان براساس نقص‌های مغزی نخاعی استوار باشد تقریبا تمام اختلالاتی که قرار است در کودک مبتلا به سندرم داون ایجاد شود، می‌تواند قابل کنترل باشد و در مواردی هم می‌تواند رفع شود.

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 17:43  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

حضور فرزند همکار آبفای شهری گيلان در مسابقات ويژه المپيک شنا در آمريکا

سايت شركت آب و فاضلاب شهري استان گيلان :

به گزارش دفتر روابط عمومی و آموزش همگانی شرکت آب و فاضلاب استان گیلان مهیار پیله ور جاوید فرزند مرتضی پیله ور جاوید بعنوان عضو اصلی تیم شنای ویژه کشور به مسابقات جهانی لس آنجلس راه یافت.

بنا به این گزارش مهیار پیله ور جاوید از بچه های سندروم دان بوده که با تلاش خانواده ضمن اشتغال به تحصیل در سال دوم راهنمایی در رشته های دیگر فرهنگی و ورزشی همچون دوچرخه سواری ، موسیقی و ... نیز مهارتهایی را کسب نموده است.

گفتنی است مسابقات جهانی لس آنجلس از تاریخ 30 تیر لغایت 12 مردادماه سال 94 در آمریکا برگزار خواهد شد.

mahyar

 

 
2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 17:40  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

مهيار - ورزشكار و نوازنده

 سايت آسمان نيلي :image6

نامش مهیاراست و سیزده سال دارد. در رشته های شنا و دوچرخه سواری صاحب عنوان است و دستی نیز بر هنر دارد. پیانو را به زیبایی می نوازد و چندین بار به خاطر موفقیتهای مختلف مورد تقدیر قرار گرفته است.

مهیاردر چهارده تیر ماه 1379 به دنیا آمد. سالی که میانه آن قرار بود ویروس y2k دنیا را خراب کندو نکرد. امامهیارآمد و دنیای اطرافش را به هم ریخت. او به همه ثابت کرد که سندروم داون با تلاش و پشتکار محمدودیتهارا کنار می زند و تواناییهایش را ثابت می کند.

مهیارفرزند اول خانواده بود و زمانی که پدرش 26 سال و مادرش 21 سال سن داشتند به دنیا آمد. زمانی که هنوز ارتباطات اینترنتی یا اصلا نبود و یا خیلی خیلی محدود بود. پدر و مادر جوان با قبول این که مهیاربچه ی آنهاست و تحت هر شرایط و هر بیماری موظف به نگهداری از او هستند کمر همت بستند و قبول کردند که مهیار باید پرورش و تربیت یابد. آنها از همان ابتدا با نوع نگاهشان به خانواده و اطرافیان فهماندند که کسی نباید به مهیار نگاهی دیگر گونه داشته ابشد. آنها مهیار را امانتی الهی می دانستند که در دستانشان نهاده شده. آقای پیله ور جاوید پدر مهیار می گوید: عمر ما در مقابل عظمت و عمر زمین و کائنات هیچ است و بسیار بی معنی خواهد بود من به خاطر این زمان هیچ آینده ام را خراب کنم.

والدین مهیار به دلیل فقردانش و امکانات در استان هر دو هفته یک بار به تهران می رفتند و برنامه های تمرینی و حسی حرکتی را می گرفتند و با مهیار کار میکردند. آنها ایمان داشتند که مهیار توانایی یادگیری هرچیزی را دارد به شرطی که بااو کار شود و تلاش و تلاش و تلاش.

image1

پدر سه سال پشت سردوچرخه مهایر دوید تا مهیار توانایی کنترل دوچرخه را بدست آورد. او می گوید وقتی مهیار چندمتر را بدون کمک من و تنها رفت نمی دانید یا نمی توانم احساسم را بگویم. شاید به اندازه فتح قله اورست برایم اهمیت داشت و به من مزه داد.

والدین مهیار معتقدند اصلی ترین عامل موفقیت یک کودک سندروم داون اولیای خودش هستند. خانواده، آموزش و پرورش و دیگران نقش دارند اما نقش آنها وقتی قابل بحث و بررسی است که خانواده نقش صد درصدی خودش را به انجام رسانیده باشد. مقدمه انجام نقش این نقش هم پذیرش و باورکردن کودک سندروم داون و فرار نکردن از مشکل اوست.

مهیار شش ساله بود که خواهرش هستی به دنیا آمد. وقتی والدین تاثیر وجود خواهر در رشد و تربیت مهیار را دیدند به این باور رسیدند که ای کاش هستی در دوسالگی مهیار به دنیا می آمد.

مهیار وارد مهد و پیش دبستانی عادی شد و حتی سال اول و دوم دبستان را هم در مدرسه عادی تحصیل کرد اما پدر و مادر که از مقاومت برخی از والدین واولیای مدرسه و مبارزه با آنها کلافه شده بودند از نیمه ی سال دوم ابتدایی مهیار را به مدرسه استثنایی فرستادند و از این امر هم بسیار راضی هستند. مهیار دوره ی ابتدایی و راهنمایی را تمام کرده و الان سال اول دبیرستان است.

آقای پیله ور جاوید پدر مهیار می گوید: من به دلایل زیادی به موضوع اجتماع محوری در آموزش بچه های سندروم معتقدم و برخلاف خیلی از خانواده ها از جامعه به خاطر حمایتم در پیشرفت مهیار ممنونم. جامعه ی ما خصوصا در سالهای اخیر و با گسترش شبکه های اجتماعی و ارتباطات بین المللی به رشد فرهنگی بسیار خوبی در حوزه ی معلولین و توانخواهان رسیده. الان بهترین دوستان خانوادگی ما کسانی هستند که به واسطه مهیار با هم آشنا شدیم. مربی مهد کودک معلم کلاس اول مربی شنا و ...

image3

اگر ما بخواهیم جامعه هم با ما همراهی خواهد کرد. به عنوان مثال قرار بود امسال مهیار در مسابقه ی دوچرخه سواری المپیک ویژه شرکت کند. من به صورت اتفاقی و بدون هیچ شناخت قبلی به سراغ رییس هیات دوچرخه سواری لاهیجان رفتم و خلاصه ای از برنامه مهیار و مسابقه اش گفتم. باور کنید این مرد در تمام تابستان گرم امسال با ماشین شخصی خودش که مجهز به سیستم حمل دوچرخه بود به دنبال مهیار می آمد و با او تمرین می کرد تا بالاخره مهیار در المپیک شرکت کرد و نفر دوم شد. بدون این که حتی یک ریال دستمزد بگیرد.

image5

حالا صدنفر دوچرخه سوار حرفه ای لاهیجان به احترام قابلیت او و زحمتش و برای حمایت از او پشت سرش رکاب میزنند.

والدین مهیار بزرگترین نگرانی خانواده های دارای فرزند سندروم داون را آینده ی بچه هایشان میدانند خصوصا زمانی که خودشان نباشند. آقای جاوید می گوید هرچند با آمدن هستی نگرانی هایم تا حدودی رفع شد اما من هیچ انتظار ندارم که دخترم نگهدارنده ی مهیار باشد و زندگیش را فدای مهیار کند. من برای رفع نگرانیهای خودم چند کار در زمینه مسکن و بیمه و ... انجام داده ام و قصد دارم از تابستان امسال به صورت جدی کار در فروشگاه را هم به مهیار یاد بدهم. هرچند همهی اینها وسیله اند و تصمیم گیر نهایی خداوند متعال است.

آقای جاوید سالها مرجع خانواده های سندروم داون در ایران است. ایشان اولین وبلاگ سندروم داون ایران را در سال 1379 نوشت. الان تقریبا همه ی خانواده های سندروم داون ایران مهیار را می شناسند و میدانند که او پسری فعال و کوشا است که با تلاش و پشتکار توانسته در زمینه شنا صاحب عنوانهای مختلف کشوری و بین المللی شود و در المپیک ویژه هم در رشته شنا و هم در رشته دوچرخه سواری بدرخشد.image4

اون اکنون پیانیستی ماهر است و با کمک والدین در انتظار آینده ای روشن و درخشان روزها را سپری می کند

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 17:38  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

سندروم داون چيست؟
افراد با سندرم دان نسبت به جنبه‌های اجتماعی محیط خویش بسیار حساسند. آنها عواطف و نیازهای همچون سایرین دارند و باید از فرصت‌های یکسانی بهره‌‌مند شوند.

سندرم یعنی مجموعه علائم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص و دان نام پزشک انگلیسی است که در حدود 200 سال قبل این مجموعه علائم را کشف نمود. علت این پدیده نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزومی است که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می‌دهد.

کسانی که سندرم دارند در سلولهای بدن خود به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند. کروموزوم بخش بسیار کوچکی از سلول است که ژنها در آن جمع شده و حاوی اطلاعاتی است که بدن ما را شکل می دهد. به عنوان مثال رنگ پوست چشم، موها، مونث یا مذکر بودن در همین بخش کوچک مشخص می گردد. کروموزوم اضافی در بدن فردی که سندرم دان دارد در روال شکل گیری موارد یاد شده تاثیر می نهد و موجب تغییرات بدنی و ذهنی می شود، افراد با سندرم دان تفاوتهایی با دیگران دارند.

بخشی از این تفاوت ها مربوط به خصوصیات ظاهری افراد و بخشی دیگر مربوط به ویژگیهای ذهنی می گردد مهم آن است که بدانیم سندرم دان مانند سرماخوردگی نیست که کسی به آن مبتلا گردد بلکه در قبل از تولد بروز می کند. گر چه این افراد اغلب به اندازه افراد عادی توانا نیستند اما استعداد آنان در انجام برخی از امور ما را شگفت زده می کند.

سندرم دان چگونه در رشد اثر می‌گذارد؟

افراد با سندرم دان مراحل رشد ذهنی و جسمی را نسبت به دیگر افراد با تاخیر سپری می کنند آنها نسبت به هم سالان خود نشستن، راه رفتن، صحبت کردن، بازی کردن و فعالیتهای دیگر را دیرتر می آموزند. اما امروزه با کمک علم توانبخشی (کار درمانی، گفتاردرمانی، بازی درمانی و....) می توان در سرعت رشد حرکتی و ذهنی کودکان با سندرم دان بسیار موثر بود. از این رو باید به نیازهای توانبخشی این کودکان از بدو تولد توجه نمود.

 

محدوده سنی

سندرم دان

محدوده سنی

معمول

نشستن بدون تکیه: 6 تا 30 ماهگی 5 تا 9 ماهگی
چهار دست و پا رفتن: 8 تا 22 ماهگی 6 تا 12 ماهگی
ایستادن: 1 تا 3 سالگی 8 تا 17 ماهگی
راه رفتن به تنهایی: 1 تا 4 سالگی 9 تا 18 ماهگی
تک کلمه: 1 تا 4 سالگی 8 تا 23 ماهگی
عبارتهای دو کلمه ای: 2 تا 7 سالگی 15 تا 22 ماهگی
غذا خوردن با انگشتان: 1 تا 24 ماهگی 7 تا 14 ماهگی
نوشیدن با لیوان: 12 تا 32 ماهگی 9 تا 17 ماهگی
استفاده از قاشق: 13 تا 39 ماهگی 13 تا 20 ماهگی
کنترل ادرار: 2 تا 7 سالگی 16 تا 42 ماهگی

مراقبتهای اولیه مورد نیاز که باید در مدت کوتاهی پس از تولد کودک ارائه گردد، زمینه ای فراهم می کند تا کودک با سندرم دان حداکثر استعداد خود را بروز دهد.
برنامه های مناسب آموزشی و مراقبتهای پزشکی است که بدون شک افراد با سندرم دان را عضو مفید و موثر خانواده و جامعه میسازد.

سندرم دان چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص قطعی سندرم دان با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد قدری دشوار است. به همین دلیل با انجام کاریوتیپ (karyo type) تشخیص قطعی ممکن می شود. برخی خصوصیات ظاهری نوزاد با سندرم دان که با شدت و ضعف متفاوتی بروز می کند و الزاما همه آنها در این نوزادان وجود ندارد عبارت است از:

  • شل بودن عضلات بدن
  • نرمی مفاصل و قابلیت خم شوندگی بیش از حد معمول
  • نیم رخ تخت، بینی کوچک و چشم ها کشیده و بادام
  • بزرگی عضله زبان نسبت به دهان
  • تک شیار عمیق در کف دست
  • فاصله بیش از معمول بین انگشت شصت پا و انگشتان کناری

آیا کودکان با سندرم دان مشکلات پزشکی خاصی دارند؟

مشکلاتی که ممکن است در برخی از نوزادان باسندرم دان بروز کند عبارت است از: ناراحتی های قلبی مادرزادی، ابتلا سریع به بیماریهای عفونی، مشکلات تنفسی و برخی ناراحتیهای گوارشی.

باید توجه داشت که موارد یاد شده در حد احتمال است و پیشرفتهای علم پزشکی درمان اکثر آنها را امکان پذیر ساخته است به گونه ای که افراد با سندرم دان تا سنین بالا (حدود 55 سالگی) می توانند به سلامت زندگی کنند

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 17:31  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

بررسی علل و روش درمان سندرم داون
سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد اعضای بدن است.

متوسط میزان بروز این سندرم مابین یک در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم‌تر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دوسوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

 

علت چیست؟

به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین خود به ارث می‌برد: ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می‌کند و به جای ۴۶، ۴۷‌کروموزوم به او منتقل می‌شود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می‌شود.

علائم بیماری سندرم داون

علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت می‌کند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به این بیماری نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند. از جمله علائم عمده و زودرس که در تقریبا همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو است.

کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آنها می‌توان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوش‌های کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. یک پزشک معمولا با معاینه جسمی می‌تواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر. معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به طور کلی رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچک‌تر به نظر می‌رسند.

ماهیچه‌های کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصیات این بیماری است. نوزادان مبتلا به آن بیش از حد سست و بی‌تعادل هستند. هرچند این حالت می‌تواند به مرور زمان کم شود، در کودکان زیر ۲ سال، کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و همچنین مشکلات هاضمه چون یبوست می‌شود.

کودکان نوپا و بزرگ‌تر نیز ممکن است در حرف زدن، یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیر زیادی داشته باشند.سندرم داون به اشکال متفاوتی بر توانایی‌های ذهنی کودکان تاثیر می‌گذارد، اما بیشتر آنها دچار عقب‌افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. کودکان مبتلا به این بیماری می‌توانند بیاموزند و در طول زندگی خود قادر به پرورش مهارت‌هایی هستند. به زبان ساده، آنها با سرعتی متفاوت از دیگران به اهداف خود دست می‌یابند و به همین دلیل بسیار مهم است که آنان را با کودکان دیگر و حتی کودکان با شرایط مشابه، مقایسه نکنیم.

تشخیص زودهنگام

در گذشته برای تشخیص زودهنگام سندرم داون آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی انجام می‌شد. البته این شیوه آزمایش تهاجمی و توام با خطر بود. امروزه از روش‌های غیرتهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده می‌شود

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 17:30  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

برگزاری مراسم روزجهانی سندروم داون در مجلس
راسم روز جهانی سندروم داون با حضور نایب رییس مجلس، اعضای فراکسیون حمایت از حقوق معلولان و پیشگیری از معلولیت‌ها و جمعی از نمایندگان در تالار آفتاب مجلس شورای اسلامی برگزار شد. به گزارش خبرگزاری دانشجویان ایران(ایسنا)، محمد حسن ابوترابی فرد در مراسم روزجهانی سندروم داون که امروز( یکشنبه 24 اسفند) در تالار آفتاب مجلس شورای اسلامی برگزار شد، مبتلایان به این بیماری را به عنوان فرشته های پاک معرفی کرد و گفت: نیاز است که از مبتلایان به بیماری سندروم داون حمایت شود، آنها از فرشته های پاک روی زمین هستند.

 همچنین فاطمه آلیا رییس فراکسیون حمایت از حقوق معلولان و پیشگیری از معلولیت ها گفت: مجلس شورای اسلامی اولین پارلمان در ایران است که این فراکسیون را از مجلس هفتم فعال کرده و در هر دوره نیز مورد توجه نمایندگان قرار گرفته است.

 نماینده مردم تهران، ری، شمیرانات، اسلامشهر و پردیس در مجلس افزود: این فراکسیون تمام معلولان را مشمول می شود که مبتلایان به سندروم داون نیز جزو آنها هستند.

 وی با اشاره به نامگذاری 29 اسفندماه به نام روز جهانی سندروم داون، عنوان کرد: مبتلایان به سندروم داون با 47 کروموزم متولد می شوند، در حالی که انسان های سالم 46 کروموزمی هستند و همین اختلاف باعث شده تا آنها کمی از هم سن و سال های خود دیر آموزتر باشند، اما در مقابل، این اشخاص کاملا صادق، صمیمی، مهربان و بعضا دارای استعدادهای شگفت انگیزی هستند.

 آلیا تصریح کرد: در یک ابتکار جدید در کشور ما و به دلیل ضرورت مورد توجه قرار گرفتن این قشر، مقرر شده دیواری تحت عنوان دیوار 47 در شهرهای مختلف کشور و در محل‌های پرتردد احداث شود تا مبتلایان به این بیماری فعالیت‌های هنری، دلنوشته و خواسته های خود را روی این دیوارها نصب کرده تا مورد توجه مردم قرار گیرد.

 همچنین در حاشیه این مراسم محمدحسن آصفری نماینده مردم اراک نیز وعده داد که این دیوار 29 اسفند ماه در یکی از محل های پرتردد اراک احداث خواهد شد

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 17:27  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

روز جهاني سندروم داون - نشست سازمان ملل
تهران / خبرگزاری صدا و سیما / 1394/01/02 
نشست روز جهانی سندروم داون که در گذشته به نام بیماری ژنتیکی مونگولیسم شناخته می شد، با مشارکت نمایندگی کشورمان در مقر سازمان ملل برگزار شد. به گزارش خبرگزاری صداوسیما از نیویورک، همزمان با روز جهانی سندورم داون، علاوه بر جمهوری اسلامی ایران، کشورهای ژاپن، استرالیا، هند، برزیل، کره جنوبی، لهستان، قطر و سنگاپور نشست ویژه ای را در مقر سازمان ملل در نیویورک برگزار کردند. سندروم داون نوعی بیماری ژنتیکی ناشی از ماده اضافی در کروموزوم بیست و یکم است که به نام جان لانگزدان داون، پزشک انگلیسی توصیف کننده این بیماری در یکصد و پنجاه سال قبل نامگذاری شده است.
دبیرکل سازمان ملل نیز پیامی را برای برگزاری این نشست صادر کرد. 
بان کی مون در پیام خود بر ضرورت تغییر باور عمومی نسبت به توانایی های افراد دارای سندروم دان و نیز بر یافتن رهیافتی فراگیر برای ادغام هرچه بیشتر آنها در جوامع تاکید کرده است. موضوع نشست امسال روز جهانی سندروم داون، تقویت نقش خانواده ها در استفاده بهتر افراد دارای این سندروم از گزینه ها و فرصت ها تعیین شده است. در میزگردهای تخصصی این نشست، علاوه بر متخصصان این بیماری، خانواده های فعال دارای افراد مبتلا به سندروم داون نیز که به موفقیت های قابل توجهی دست یافته اند، شرکت کردند. 
در این نشست بر تغییر دیدگاه جوامع نسبت به توانمندی های افراد دارای سندروم داون و ضرورت ایجاد فرصت های شغلی و اجتماعی مناسب برای این افرد تاکید شد. 
ایده نامگذاری روز جهانی سندروم داون نخستین بار در سال 2005 میلادی در اسپانیا به وجود آمد. هدف از این نامگذاری، افزایش آگاهی مردم جهان درباره این بیماری و یافتن پشتیبانی بین المللی در دستیابی به شان انسانی، حقوق برابر و زندگی بهتر برای این بیماران در جهان است. براساس آمار سازمان جهانی بهداشت، میزان شیوع این بیماری حدود یک در هر هزار نفر است. 

2 نوشته شده در  یکشنبه دوم فروردین ۱۳۹۴ساعت 17:26  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

به تو که مسئولی .....لاهیجان برای فرزندان معلولش مدرسه ندارد!

به تو که مسئولی .....

لاهیجان برای فرزندان معلولش مدرسه ندارد!

آدمی در هر شرایطی می تواند بهترین انسانها باشد و مردم هم باید بدانند که معلولیت در کمین آنهاست.

چند سال پیش ، آن هنگام که پیش غراول تهیه ی سند توسعه ی لاهیجان شده بودم و قبلترش نویسنده ی طرح توجیهی منطقه ی ویژه ی اقتصادی این شهر و غرق در آرمانگرائی لاهیجانی و جوگیر از فضای موجود برگزار کننده و دبیر  همایش توسعه اش، در پاسخ به سوال همسرم که این چه توسعه ائی است که لاهیجان یک سینما ندارد ، دلیل ها میآوردم برایش که چنین است و چنان و ما لاهیجانیها دیگر چیزی نمانده  به قله ی قاف برسیم وهمه را مستند میکردم به مقالات وگزارش هایم در سایت لاهیجانیها. حالا شش ، هفت سالی از آن موقع گذشته و پسرم مهیار ، که با عنوان مظلومترین پسر دنیا با عارضه ی کروموزمی سندرم داون شهرتی ایرانی و شاید بین المللی دارد ، با همه ی مشکلاتش ، رسیده به سنی که باید در مقطع راهنمائی تحصیل کند و اینبار نیز سوال همسرم با شرمندگی بسیار برایم در پیش رو ،  که چرا لاهیجان یک مدرسه برای فرزند معلولش ندارد!.

 مانده ام که چه بگویم . مانده ام که چه کنم .دستم دیگر از اوضاع لاهیجان کوتاه است  و هر چه میگردم و میپرسم و میبینم نیز ، پس رفت است و کمبود . برای مدرسه ی مهیار و آن هنگام که به این باور رسیده ام که تلاشهایم دیگر نتیجه نمیدهد ، برای آرام کردن خود مجبورم به همنوائی با او و  بیان آنچه که در ذیل میخوانید.

لاهیجان شهر نمونه ی گردشگری جهان اسلام !! – لاهیجان عروس شهرهای ایران !! –  لاهیجان پذیرنده ی میلیون ها مسافرکه شهردارش بدین واسطه در کشور اول میشود !! . لاهیجان که برای دیگران قربان صدقه میرود و تمام امکانات نداشته اش را بسیح میکند و خوب میداند رسم تبدیل مدارسش به هتل مدرسه را ، لاهیجان که نماینده گان پهلوان پنبه ائی دارد . لاهیجان که مدیران یکدست سیاهکلی و لنگرودی و غیر بومی دارد و حتی حالا دیگر مدیران مدرسه هایش نیز باید از سیاهکل بیایند .  لاهیجان .... لاهیجان ... لاهیجان ...... با ده ها عنوان پوچ و توخالی دیگر که از قضا و (اکنون میگویم ) متاسفانه خود من نیز در سالهای گذشته بدعت گذار کثیری از آنها بوده ام  ،  حالا چنان ذلیل شده است  که برای فرزند معلول کم توان ذهنیش ، مهیار من و ده ها مهیار دیگر،  مدرسه ائی برای تحصیل در مقطع راهنمائی تحصیلی استثنائی  (یا به اصطلاح پیش حرفه ائی) ندارد  و من و بسیاری چو من میبایستی با هزار مشکل آنها را برای تحصیل به شهرهای همجوار بفرستیم و گزینه های انتخابمان در دوسوی غربی و شرقی لاهیجان ، آستانه ی اشرفیه و لنگرود است. توجه داشته باشید آستانه !!  و لنگرود و نه لاهیجانی که سالها پیش محور و مرکز شرق گیلان به حساب میامده و حالا میگویم شهری که نتوانسته برای فرزند معلولش مدرسه  ائی بسازد شایسته ی هیچ کدام از عنوان ها فوق نیست و برماست که از مردمش عذر بخواهیم ، خصوصا از خانواده های دارای فرشتگان آسمانی .

آموزش و پرورش کشور سالهاست که از فرصت خیرین مدرسه ساز در حال استفاده است و همزمان پولهای بیشمار صندوق ذخیره ی ارزی و چندین منبع اعتباری دیگر را صرف ساخت مدارس جدید مینماید و لاهیجان شاید از بهره مند ترین شهرهای ایران در این زمینه باشد. مدارسی که اکنون خیلی هاشان در روستا ها حتی دیگر به دلیل کمی دانش آموز تعطیل شده اند . مدارسی که در شهر سبک معماری بیرونی و نمای سنگی خاص و زیباشان ، شهره شده اند  و از بس زیادند که به دانشگاههای نوظهور مانند اندیشه و دیلمان وهوشمند و .... اجاره داده شده اند .  ذکرشان در اینجا به نشانه ی قدرشناسی است اما آیا این همه امکان و منبع اعتباری و خیر مدرسه ساز را نمیشد برای ساخت یک مدرسه ی راهنمائی پسرانه ی پیش حرفه ائی برای فرزندان کم توان ذهنی و معلول این شهر اختصاص داد ؟ این کم کاری است یا بی تدبیری هر چه باشد دودش اکنون در چشم مظلومترین و معصومترین فرزندان این شهر رفته و خانواده هائی که بدین واسطه دل نازکترند  و رنجوتر . نتیجه ی این بی خیالی وبی تدبیری این است که مهیار و ده ها نفر دیگر به مانند او را ، توئی که مسئولی ، هر روز صبح در آفتاب و باران و سرما و گرما با خطرهای بسیار و سختی ها زیاد از لاهیجان بیرونشان میکنی !. این دوری علاوه بر سختی های معمول برای  دانش آموزو خستگی مفرط و.....  اولیاء را نیز از فرصت تعقیب و پیگیری امور دانش آموز استثنائی شان که دارای شرایط خاص و دلهره انگیزی است  دور میسازد و .......

بر این یادداشت ممکن است دلیل ها بیاورند که فلانی بی خود میگوید وخسته است و نگران و احتمالن احساسی مینگرد. اما از هم اکنون به خواننده ی این سطور علی الخصوص به تو که مسئولی میگویم همه ی دلایلت هیچ است و هیچ است و هیچ. تعداد کم دانش آموز- تعداد کم معلم - کمبود امکانات آموزش - تمرکز دانش آموزان  و بسیاری دیگر از این نوع که میدانم فقط در چارت اداری میگوئی و برای رفع مسئولیت ، حتی خودت را نیز راضی نمیکند و آنوقت چه اصراری داری من بپذیرم آن را در عوض اینگونه بیاندیشید که اگر رئیس آموزش و پرورش لاهیجان یا فرماندار لاهیجان  یا آقای امام جمعه اش ، مهیاری میداشتند باز وضع اینگونه بود که هست.

 باورتان نمیشود  که دو شهر جوار ، با جمع بچه های معلول و  کم توان ذهنی لاهیجان مجوز دارند و خروج بچه های لاهیجان از دو مدرسه ی مذکور شاید  آنها را از حد نصاب نیز خارج کند اما  نباید اینگونه شود . مگر این کشور از امکانات و پول چه کم دارد . مگر در رمضان امسال آقای وزیر میلیاردها تومان را صرف افطاری همکارانش و خانواده هاشان نکرد . این هم حقشان است اما فرزندان معلول که  کمترین سربار هزینه را بر بودجه ی عمومی کشور دارند ، واقعا سهم شان داشتن یک مدرسه در شهرشان نیست . پس سهم آنها در این کشور چست .

  با همه ی اینها اما ، نسبت مشکل امروز مهیارهای لاهیجان ، به کشور و وزیر و حتی استان را بی معنی میدانم و تنها دلیل محروم ماندن فرزندان معلول این شهر از یک مدرسه ،  بی خیالی مسئولان لاهیجی است ، علی الخصوص آموزش و پرورش این شهرستان.این بی خیالی اما البته فقط برای فرزندان ماست و در عوض آنها خود برای حفظ منافع و اموراتشان بسیار باهوش و حساسند و تیز .

در آموزش و پرورش استثنائی ، آنها که تحصیلات خاص این رشته را دارند و تجارب بسیار دارند در آموزش این فرشتگان آسمانی ، همکاران مدارس عادی خود را که به هر دلیل به این سو می آیند حتی اگر بسیار با تجربه و پردانش باشند ، به نوعی غیر خودی میدانند .آنها میگویند بد است معلم بچه های استثنائی بگوید من دلم میگیرد وقتی این بچه ها را میبینم. جرم است معلمی ، مدیری یا ناظمی ، بپندارد بچه اش با دیدن این بچه ها ، ممکن است چه شوند . در آموزش استثنائی با معلمان فداکارش که من چهار ، پنج سالی آنها را میشناسم ، دلسوزی و ترحم جایش را به آموزش و تربیت داده است . در چنین فضائی حال اگر مدیر یک مدرسه ی استثنائی آن هم در مقطع ابتدائی غیر خودی باشد، ببینید چه گونه میشود حال سایر همکاران و چه نگرائی ها ایجاد میکند برای خانواده ها و ناراحت کننده تر آنکه بگویند فلانی همسر آقای رئیس است دیگر، شش ماه مانده به بازنشستگیش . هیچ تجربه ائی برای فرزندان معلول و کم توان ذهنی ندارد ، اما برای اینکه به تبع هسمر رحل اقامت به لاهیجان آورد و توشه اندوزی برای بازنشستگی حتمن باید مدیر باشد ، آنهم به گمانشان در جائی  بی دردسر و آرام. جائی که بچه ها بی جانند  و کم توانند و کمتر میفهمند احتمالن. اولیاء شان به دلیل رابطه ی بی رحمانه و مسخره ی محرومیت و معلولیت ، پیگیر امورات نیستند و آن جا جائی نیست جز مدرسه ی استثنائی ایوب لاهیجان است.

بیائید دعا کنیم و همه ی تدبیر ها را به کار اندازیم تا هیچ فرزند معلولی در هیچ کجای دنیا ، بدنیا نیاید ، علی الخصوص در لاهیجان ، اما آدمی در هر شرایطی می تواند بهترین انسانها باشد و مردم همه باید بدانند که معلولیت در کمین آنهاست.این جمله را باور کنید و جدای از هر موضوعی بخاط خود نیز که شده بچه های کم توان ذهنی لاهیجان در مقطع راهنمائی را دریابید .م

م.پ.جاوید – بابای مهیار

 

2 نوشته شده در  پنجشنبه چهاردهم مهر ۱۳۹۰ساعت 16:15  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

قابل توجه والدین

انجمن سندرم دان ایران  در پاسخ به استقبال والدین از پروژه سلنیوم ، به اطلاع می رساند مرحله دوم پروژه بزودی آغاز خواهد شد. والدین علاقمند جهت ثبت نام فرزند دارای سندرم دان به صورت رایگان (فقط متولدین 1349 تا 1379) می توانند با شماره تلفن 22227076 در ساعت اداری و شماره تلفن همراه 09122168935 تماس حاصل نمایند.

هم چنین تعدادی از افراد عادی (46 کرموزومی) با ذکر تاریخ تولد خود می توانند در این پروژه به صورت رایگان ثبت نام نمایند.

2 نوشته شده در  پنجشنبه یازدهم آذر ۱۳۸۹ساعت 22:4  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

انجام تست سلينیوم در روزهای 11 و 18 تیرماه در مرکز بهداشت صدا و سیما
با توجه به دو مطلب قبلی به استحضار آن دسته از خانواده هائی که تمایلشان را برای انجام تست سلينیوم فرزندان سندرم دان خود اعلام داشته اند ، مرحله اجرائی اين تحقیق در روزهای ۱۱ و ۱۸ تیرماه در مرکز بهداشت صدا و سیما برگزار ميشود .

داوطلبين ميتوانند با همراه داشتن دفترچه بيمه و شناسنامه  در روزهای فوق به مرکز بهداشت صدا و سیما به آدرس ذيل مراجعه فرمايند . لطفاٌ قبل از هر اقدامی برای هماهنگی نهائی با  موبایل خانم دکتر الهیاری به شماره ۰۹۱۲۲۱۶۸۹۳۵ تماس بگيريد . 

تهران - خ ولی عصر - بالاتر از پارک ساعی - روبروی رسانه های صوتی و تصویری - کوچه شهید علی نعمتی - مرکز بهداشت صدا وسيما

2 نوشته شده در  یکشنبه سی ام خرداد ۱۳۸۹ساعت 8:33  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

تحقیق در مورد میزان سلنیوم فرزندان سندم دان ایران

قبل از توجه به این اطلاعیه خواهشمندم مطلب قبلی با عنوان نقش سلنیوم در سلامت بدن انسان را بخوانید .

تحقیقات در دانشگاههای خارجی نشان میدهد که عنصر حیاتی سلنیوم در بدن مبتلایان به سندرم دان بسیار کمترازانسانهای عادی است.به جهت بررسی این موضوع درایران ، دانشگاه علامه طباطبائی با همکاری انجمن سندرم دان ایران (تأسیس 1375- خانم دکتر الهیاری) در نظر دارند تا در طی یک تحقیق علمی و مقایسه ائی  این موضوع را در بین 200 نفر از مبتلایان به سندرم دان ایران در رده ی سنی 12 تا 39 سال و همزمان در200 انسان عادی در همین رده ی سنی بررسی کنند .

این آزمایش تنها با یک تست خون ساده انجام میپذیرد اما محققین از بچه های سندرم دان پس از تست خون ، تست هوش نیز بعمل خواهند آورد . محققین این طرح ترجیح میدهند تا خانواده ها در صورت داشتن فرزند سالم در همین رده ی سنی و تمایل ،او را نیز با خود به مرکز تست بیاورند تا از ایشان نیز سنجش میزان سلنیوم بعمل آید . با این اقدام در واقع میزان سلنیوم در بین فرزندان عادی و سندرم دان و رابطه ی آن با هوش و ... بررسی میشود .

از آنجائیکه لوازم آزمایشگاهی مربوطه به تعیین و سنجش سلنیوم  در کشور محدود و پرهزینه میباشد در مرحله ی اول با سه آزمایشگاه در سه نقطه ی شمال ، مرکز و جنوب تهران قرارداد لازم منعقد گردیده است . انجمن سندرم دان ایران به جهت ایجاد فرصت برابر برای همه ی عزیزان سندرم دان  در کل کشور و جامعیت بیشتر نمونه ها ، نسبت به این اطلاع رسانی اقدام نموده است . علاقه مندان ظرف مدت یک ماه از تاریخ انتشار این خبر میتوانند با ارسال اسم فرزند خود  به همراه سن و شماره ی تماس ، به روشهای ذیل اقدام تا هماهنگی لازم برای انجام تست مربوطه انجام پذیرد .

1-      ارائه کامنت در ذیل این مطلب به صورت خصوصی یا عمومی

2-      ایمیل به آدرسهای ذیل   mp.javid@gmail.com  یا siba345@yahoo.com  

3-      ارسال sms به شماره  09111412776

نتایج اين تحقیقات جهت انجام اقدام عملی به وزارت بهداشت و درمان ارسال و از طرف انجمن سندرم دان ایران به منظور تولید و دراختیار گذاشتن قرصهای سلنیوم پیگیری خواهد شد .

2 نوشته شده در  شنبه یازدهم اردیبهشت ۱۳۸۹ساعت 23:39  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

سلنیوم و نقش آن در سلامت بدن

سِلِنیوم یکی از عنصرهای شیمیائی غیر فلزی و کمیاب است. عدد اتمی آن ۳۴ و نشانه اختصاری آن Se است. سیلینیوم ماده ضداکساینده قوی است بنابراین از واکنش‌های شیمیایی زیان‌آور که در یاخته‌های بدن اتفاق می‌افتد، جلوگیری می‌کند. یاخته‌های حمایت شده بهتر قادرند در مقابل بیماریهایی نظیر بیماری قلبی، سرطان و اختلالات وابسته به سن از خود مقاومت نشان دهند.پژوهش نشان داده‌است که مصرف سلنیوم به همراه ویتامین «ای» سلامت عمومی بدن را تقویت می‌کند و در درمان یا پیشگیری بسیاری از بیماریها مؤثر است. بيشتر ما سلنيوم كافي از رژيم غذايي دريافت نمي كنيم. وقتي كه سطح سلنيوم بدن پايين باشد بيشتر در معرض خطر بيماريهاي مختلف هستيم زيرا سيستم ايمني بدن تنبل ميشود و مواد سمي در خون ساخته ميشود.

 سلنيوم در درمان بيماريهاي شايع ديگر مؤثر و مفيد است. اين بيماريها شامل موارد زير است:

سرطان. سلنيوم خطر سرطان پستان، رودة بزرگ، كبد، پوست و ريه را كاهش مي دهد. سلنيوم از طريق كمك به ايجاد سلامتي و مبارزه از طريق سلولهاي سفيد خون، از رشد سلولهاي سرطاني جلوگيري مي كند.

بيماري قلبي. تحقيقات نشان مي دهد كه سلنيوم از طريق كاهش سطح كلسترول بد بدن (LDL)، از جمله و سكته قلبي جلوگيري مي كند. سلنيوم همچنين شريان ها را از رسوب خطرناك چربي كه مسئله مهمي بعد از يك حملة قلبي است، حفظ مي كند.

سيستم ايمني ضعيف شده. سلنيوم در ساختن سلولهاي سفيد به بدن كمك مي كند و از اين طريق سيستم ايمني را بر عليه بيماري و عفونت فعال و بيدار نگه مي دارد.

سلنيوم در موارد زير مفيد و مؤثر است:

به عملكرد طبيعي كبد، تيروييد و پانكراس كمك مي كند.- از پيري زودرس، تشكيل آب مرواريد و در حد امكان از سندرم مرگ ناگهاني شيرخوار جلوگيري مي كند.- لوپوس، روماتيسم مفصلي و سيروز الكلي كبد را درمان مي كند.- درمان بيشتر اختلالات پوستي نظير: فقدان خاصيت ارتجاعي پوست، آكنه، اگزما و پسوريازيس.

 منابع غذايي : بيشتر سلنيوم مورد نياز شما از رژيم غذايي تأمين ميشود. مخمر آبجو و سبوس گندم. كبد، كره، ماهي و ماهي صدف، سير، غلات، تخم آفتابگردان و آجيل منابع خوبي از سلنيوم هستند. همچنين سلنيوم در يونجه، ريشة باباآدم، دانة رازيانه، جينسنگ، برگ تمشك و بومادران يافت ميشود.وقتي غذاها به صورت فرآورده غذايي درآيند سلنيوم آنها از بين مي رود. شما بايد سعي كنيد انواع مختلفي از غذاها را به صورت اوليه طبيعي و نه فرآورده هاي بخوريد. اين بدان معني است كه از غذاهاي كنسرو شده، فريز شده و آماده پرهيز كنيد.

 نحوة مصرف : براي تأثير مفيد و واقعي، بهتر است روزانه 50 تا 200 ميكروگرم سلنيوم مصرف كنيد. مردان روزانه به حداقل 70 ميكروگرم سلنيوم و زنان 55 ميكروگرم سلنيومنياز دارند. خانم هاي حامله و مادران شيرده 65 تا 75 ميكروگرم روزانه سلنيوم نياز دارند. تحقيقات نشان مي دهد كه بييشتر براي مقابله با بيماريها و افزايش سلامتي به بيش از 100 ميكروگرم مكمل سلنيوم در روز نياز داريم.

 موارد احتياط : سلنيوم معمولاً باعث مسموميت نمي شود. با اينحال مصرف مقدار زياد آن (بيش از 1000 ميكروگرم از آن در يك روز) به مدت زياد باعث خستگي، ورم مفاصل، ريزش مو، ‌افتادن ناخن، تنفس مشكل، بوي بدن، اختلالات گوارشي يا تحريك پذيري مي شود. تحقيقات همچنين نشان مي دهد كه مصرف زياد سلنيوم در بچه ها با اختلالات رفتاري همراه است.

2 نوشته شده در  شنبه یازدهم اردیبهشت ۱۳۸۹ساعت 22:52  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

در رثاء فرشته ای از فرشتگان خدا

فرشته ی آسمانی دیگری قید از زمینیان برداشت و پرواز کرده است به آسمان. به همان جائی که بدان جا تعلق داشت .در ذیل این مطلب مرثیه ی پدری را میخوانید که در رثای پسر و همه ی فرشتگان دیگر نوشته اند با این مقدمه برایم . آقای پیله ور جاوید دوست فرشتگان زمینی -   قطعا درک این فرشتگان ؛  انسانهای فرشته گونه ای که از عواطف بالای انسانی برخوردارند میطلبد. درود بر شما و سلامت باد آن دلی که برای همچو فرشته ای میگیرد و میگرید . و من نمیدانم در بزرگیشان چه بگویم و جز آرزوی صبر برای ایشان و خانواده ی محترم ....

در رثاء فرشته ای از فرشتگان خدا

با خبر از حالِ ما هیچ نخواهی شدن--تا نکند با تو عشق ، آنچه به ما کرده است . چراکه ، تخمِ مهرش را  به دل کاشتیم - لیک توگویی، گریم و نالم که بادِ قَدَر ، برد ه است.!  تو چه دانی که این کاشته به جز خون جگر ، آب نخواهد خوردن

 فرشته زیبا و نازنین ما معین عزیز ، به سمت معبود خود پرواز کرد. حَجرِ ذاتی و قائمِ بر نفسِ نفیسِ او، مُنبَعثِ از حکمتِ حضرتِ حق بود . حکمتِ حق تعالی، او را از بسیاری ازصفات بالقوه و بالفعل بشر، همچون کینه ، نفرت  حسادت، شهوت ، جاه طلبی، مال اندوزی، دروغگویی ، ناتوان و به بسیاری از اوصاف ذاتی فرشتگان الهی متّصف کرده بود . عطیه ای بوده که خداوند افتخار24 سال سیر و سلوک و عشق عارفانه  او را به ما عطا کرد. از درک ماهیت اعداد عاجز بود. چراکه معاملات و مالکیت و زمان را ؛ نه به روشِ آدمیان ، بلکه به شیوه فرشتگانۀ خود تفسیر میکرد. در مقابل ؛ ادب و شکرانِ نعمتِ الهی و راستی و صداقت را با خلوصِ فوقِ بشر و فرشته گونه می شناخت و می آموزاند. همین سبب ؛ جمع کثیری از خویشان و دوستان؛ عاشقانِ معرفت الهی ، نیک اندیشان ، متواضعان ، نیک پنداران ، نیک سیرتان  و مهربانان را  بدورش گرد آورد و تنی چند ازسخت دلان و خود اندیشان را که احترامش را منافی فرهنگ ضاله  خود تلقی میکردند از خود دورکرد. او باخصائص فرشته گونۀ خود،  درجمع خانواده و دوستان  شایستگیِ آزادی، راحتی واحترامِ مطلقِ به خود را از بدو تولد تا پروازآسمانیش حفظ کرد و هرگز خللی در این شایستگی ایجاد ننمود. بدرگاه خالقش شاکریم و راضی به رضای او . افسوس که  رسانه ها و قوانین ؛  ناتوانی درصفات برشمرده را معیارِ تمیزِ معلولیتِ ذهنی قرار داده و با نهادنِ نامِ معلولِ ذهنی،شان ومرتبۀ معصومیت آنها را حقیرجلوه دادند. به جای آنکه کردارشان را منبع اخلاق حسنه معرفی نمایند،عملا ناآگاهان را دراستنباطِ حقارت جسورکردند. پدر، بعنوان عضو انجمن مدرسه کودکان استثنائیِ ارشاد، به همراه اندیشمندان و مهربانانِ  ایران و جهان ، و مسئولین ومدیران و مربیان سازمان کودکان استثنائی جمهوری اسلامی ایران؛  این صاحبان معرفت الهی و این پایبندان به ارزشهای اخلاقی، باالهام ازسیاقِ نظام ، کوشیدند تا آنها را در نشریات خود فرشتگان زمینی خطاب کنند. چه نیکو وخردمندانه است که مجلس ایران اسلامی در قوانین و فرهنگستان ایران در وضعِ الفاظ جدید؛ موضوع له ؛ و مدلولِ «معلولان ذهنی» را به «فرشتگان زمینی خدا» ، تغییر و این افتخار را درجهان به نامِ حاکمیتِ نظامِ اسلامی ایران ثبت و بدان منتسب نمایند. این خطابه احترامشان را افزون و جفایشان راکاهش خواهد داد. او نه با کلام بلکه با عمل، معلم بزرگ اخلاق بود.  در زهد و تقوا، از هر زاهدی پیشه گرفت. چراکه : عمرِ زاهد همه بُگذشت به تمنایِ بهشت--- لیکن زاهد ندانست که در ترکِ تمناست بهشت .  حال آنکه،  زُهد و تقوایِ عمرِکوتاه او  ،  نه به تمنایِ بهشت، بلکه زِ سَرِ سِرَشتش بود . همگی یاد و خاطره او را گرامی داریم. و در خدمت و مهرورزیی به چنین کودکان معصوم  دریغ نورزیم.      رمضـــــــــــــــــان کریمیـــــــــــــــــان

2 نوشته شده در  شنبه پنجم دی ۱۳۸۸ساعت 22:55  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار | 

بچه هاي كم توان ذهني - در كنار بچه هاي سالم
مهمترين مشكل بچه هاي كم توان ذهني پس از اشتغال، پذيرش آنها توسط جامعه است. اين بچه ها دوست دارند در كنار بچه هاي عادي تحصيل كنند و حاضر نيستند عنوان استثنايي را يدك بكشند. سوال اساسي اين است كه آيا بچه هاي كم توان ذهني نيز حق ادامه تحصيل در دبيرستان عادي را خواهند داشت و يا بايد همواره در زندگي خود را از همسن و سالان عادي شان مخفي كنند؟
قدمي معاون وزير آموزش و پرورش پاسخ مي دهد:«ما براي حل اين مشكل بحث آموزش فراگير را مطرح كرده ايم. به اين ترتيب كه مشكل معلوليت دانش آموز دليل نمي شود كه او را از بقيه بچه ها جدا كنيم، بلكه بايد نظام آموزشي را به گونه اي تغيير دهيم كه او نيز قادر باشد در كنار بچه هاي سالم تحصيل كند. چون از ابتدا چنين بچه اي را از ديگران جدا كرده ايم، جامعه نسبت به شرايط او بي اطلاع است، لذا وقتي برخورد پيدا مي كند حالت ترحم آميز به خود مي گيرد
اگر بچه با نيازهاي ويژه ذهني را وارد محيط مدرسه عادي كرديم و مدير نيز در همان ابتداي سال تحصيلي به بچه هاي سالم اين ذهنيت را داد كه شما دوستاني با نيازهاي ويژه داريد، كم كم جامعه از حالت ترحم برانگيز خارج شده و به مرحله پذيرش و باور اين قبيل بچه ها مي رسد، پس ما بايد شيوه هاي خود را تغيير دهيم
وي در ادامه مي گويد: «براي قدم گذاشتن در اين راه از بچه هاي ناشنوا، نابينا و بچه هاي جسمي و حركتي شروع كرديم. در حال حاضر نزديك به ده هزار نفر در مدارس عادي به كمك معلمين رابط درس مي خوانند. از اجراي اين طرح خوشبختانه هم بچه ها و هم خانواده هايشان كاملا راضي بوده اند. در اين شيوه آموزشي هم بچه معلول نحوه برقراري ارتباط با افراد سالم را مي آموزد و هم بالعكس بچه سالم نحوه برخورد با افراد معلول جامعه را ياد مي گيرد. بنده در بازديدي كه از مدارس انگليس داشتم از نزديك ديدم كه آنها دانش آموزي را كه دچار عارضه سندرم دان بود، در كنار بچه هاي سالم نشانده بودند. در همان جا از معلمشان سؤال كردم: اين دانش آموز كه در برخي دروس مشكل مثل رياضي توانايي و كشش ندارد، در اين زمينه ها چه مي كنيد؟ و آنها پاسخ دادند: براي او يك درس جايگزين مي گذاريم
اصل براي آنها آموزش دانش آموز با نيازهاي ويژه در محيطي است كه بچه هاي سالم هم حضور دارند. در حقيقت آنها نظام آموزشي شان را منعطف كرده اند
وي تأكيد مي كند: «البته اين به آن معنا نيست كه مدارس استثنايي را حذف كنيم، بلكه دو گزينه روبروي دانش آموز و خانواده قرار مي دهيم. آنها خودشان مي توانند تصميم گيري كنند كه فرزندشان در مدرسه استثنايي تحصيل كند و يا در بين بچه هاي عادي قرار گيرد؟
ضمناً ما بايد به نگاه فراگير برسيم. نگاه فراگير يعني اين كه در هر طرح و برنامه اي سهم معلولين را در نظر بگيريم. مثلا براي ساختمان سرويس بهداشتي را طوري در نظر بگيريم كه يك فرد فلج مغزي(cp) نيز بتواند از آن استفاده كند. اگر به اين نگاه برسيم كه معلولين حق دارند و اين حق بايد در همه جا ساري و جاري باشد، ديگر معلوليت معضل جامعه و فرد نمي شود
گزارش از گاليا توانگر- روزنامه کیهان
2 نوشته شده در  دوشنبه چهارم آبان ۱۳۸۸ساعت 22:5  توسط پيله ور جاويد - بابای مهیار |