سندرم دان - تروزمی 21

بچه هاي كم توان ذهني - در كنار بچه هاي سالم

down — Mon, 26 Oct 2009 18:35:07 GMT

مهمترين مشكل بچه هاي كم توان ذهني پس از اشتغال، پذيرش آنها توسط جامعه است. اين بچه ها دوست دارند در كنار بچه هاي عادي تحصيل كنند و حاضر نيستند عنوان استثنايي را يدك بكشند. سوال اساسي اين است كه آيا بچه هاي كم توان ذهني نيز حق ادامه تحصيل در دبيرستان عادي را خواهند داشت و يا بايد همواره در زندگي خود را از همسن و سالان عادي شان مخفي كنند؟
قدمي معاون وزير آموزش و پرورش پاسخ مي دهد:«ما براي حل اين مشكل بحث آموزش فراگير را مطرح كرده ايم. به اين ترتيب كه مشكل معلوليت دانش آموز دليل نمي شود كه او را از بقيه بچه ها جدا كنيم، بلكه بايد نظام آموزشي را به گونه اي تغيير دهيم كه او نيز قادر باشد در كنار بچه هاي سالم تحصيل كند. چون از ابتدا چنين بچه اي را از ديگران جدا كرده ايم، جامعه نسبت به شرايط او بي اطلاع است، لذا وقتي برخورد پيدا مي كند حالت ترحم آميز به خود مي گيرد
اگر بچه با نيازهاي ويژه ذهني را وارد محيط مدرسه عادي كرديم و مدير نيز در همان ابتداي سال تحصيلي به بچه هاي سالم اين ذهنيت را داد كه شما دوستاني با نيازهاي ويژه داريد، كم كم جامعه از حالت ترحم برانگيز خارج شده و به مرحله پذيرش و باور اين قبيل بچه ها مي رسد، پس ما بايد شيوه هاي خود را تغيير دهيم
وي در ادامه مي گويد: «براي قدم گذاشتن در اين راه از بچه هاي ناشنوا، نابينا و بچه هاي جسمي و حركتي شروع كرديم. در حال حاضر نزديك به ده هزار نفر در مدارس عادي به كمك معلمين رابط درس مي خوانند. از اجراي اين طرح خوشبختانه هم بچه ها و هم خانواده هايشان كاملا راضي بوده اند. در اين شيوه آموزشي هم بچه معلول نحوه برقراري ارتباط با افراد سالم را مي آموزد و هم بالعكس بچه سالم نحوه برخورد با افراد معلول جامعه را ياد مي گيرد. بنده در بازديدي كه از مدارس انگليس داشتم از نزديك ديدم كه آنها دانش آموزي را كه دچار عارضه سندرم دان بود، در كنار بچه هاي سالم نشانده بودند. در همان جا از معلمشان سؤال كردم: اين دانش آموز كه در برخي دروس مشكل مثل رياضي توانايي و كشش ندارد، در اين زمينه ها چه مي كنيد؟ و آنها پاسخ دادند: براي او يك درس جايگزين مي گذاريم
اصل براي آنها آموزش دانش آموز با نيازهاي ويژه در محيطي است كه بچه هاي سالم هم حضور دارند. در حقيقت آنها نظام آموزشي شان را منعطف كرده اند
وي تأكيد مي كند: «البته اين به آن معنا نيست كه مدارس استثنايي را حذف كنيم، بلكه دو گزينه روبروي دانش آموز و خانواده قرار مي دهيم. آنها خودشان مي توانند تصميم گيري كنند كه فرزندشان در مدرسه استثنايي تحصيل كند و يا در بين بچه هاي عادي قرار گيرد؟
ضمناً ما بايد به نگاه فراگير برسيم. نگاه فراگير يعني اين كه در هر طرح و برنامه اي سهم معلولين را در نظر بگيريم. مثلا براي ساختمان سرويس بهداشتي را طوري در نظر بگيريم كه يك فرد فلج مغزي(cp) نيز بتواند از آن استفاده كند. اگر به اين نگاه برسيم كه معلولين حق دارند و اين حق بايد در همه جا ساري و جاري باشد، ديگر معلوليت معضل جامعه و فرد نمي شود

گزارش از گاليا توانگر- روزنامه کیهان

کار سخت مان در ادامه

down — Fri, 23 Oct 2009 13:16:59 GMT

از وبلاگ فرشته های آسمانی (دوست پرتلاشم جناب آزاد) : ديروز صبح من رضا وهمسرم صبح زود به پارك رفتيم .درحالي كه رضا بازي ميكرد خانمي با يك پير مرد به طرف ماآمدند .پيرمرد از من خواست تا در كنار ما بنشيند .او گفت من هم پسر 18 ساله اي داشتم كه سندرم دان بود و با حسرت رضا را نگاه ميكرد و درد دلش باز شد و با گريه رضا را بغل كرد و شروع كرد به تعريف :پسرم عروسي خيلي دوست داشت . تمام عشقش رفتن به عروسي بود . مهم نبود عروسي اشنا باشد يا غريبه .هرجا عروسي بود ميرفت .تا يك روز در عروسي غريبه ها سوار ميني بوس ميهمانان عروسي شد .و در ميانه راه اون نامردها كه فهميدند او غريبه است او را در وسط اتوبان خارج شهر پياده كردند وچون شب شده و او خيلي ترسيده بود تريلي در جاده به او زد و فوت شد.پسرم 18 سالش بود كه فوت كرد من 3 تا دختر و دو پسر ديگه هم دارم .اي كاش همه بچه هام ميمردند ولي او زنده ميموند!!!!!!!!!!!!

و وقتي اينها رو تعريف ميكرد من فقط به اين موضوع فكر ميكردم كه كاربسيار سختي در اينده در پيش دارم .خدايا من را در اين راه كمكم كن!

تولید مثل جانوران و نیش زنبور

down — Fri, 23 Oct 2009 12:44:18 GMT

تولید مثل جانوران عنوان درس سوم از کتاب علوم سال چهارم (نیازهای ویژه) است و مسئولیت سخت آموزش این مبحث برعهده ی من است . کتاب را مهیار از رو میخواند و من بند به بند برایش توضیح میدهم . جوجه ی در حال بیرون آمدن از تخم موضوع اول است . ببین مهیار آقای خروس با خانوم مرغ ازدواج میکنن بعد یه زنبور میره خانوم مرغه رو نیش میزنه تخم مرغ میره تو شکم مرغه . بعد از چند روز تخمه میاد بیرون بعد خانوم مرغه میشینه روش و جوجه به دنیا میاد .این نحوه ی تولید مثل جانوران تخم گذار است اما جانواران بچه زا مانده اند . اسب و سگ وگربه و گاو بچه میزایند و مهیار با این آخری یعنی گاو آشناست و دوباره مانند بالا میگویم خانوم گاوه با آقای گاو ازدواج میکنن و یه زنبور میاد خانوم گاوه رو نیش میزنه و بچه میره تو شکم خانوم گاوه و ....

و امروز مهیار بچه گربه ی پلاسیده ی دم در را میبیند و به او میگوید آقای گربه با خانوم گربه ازدواج و زنبور و نیش و ....شدی تو

حالا آقای رئیس نیز مهیار را میخواند

down — Fri, 23 Oct 2009 11:45:18 GMT

حالا آقای رئیس هم به لطف فرزندان گرامیش وبلاگ مهیار را میخواند و او را میشناسد یا شاید خوب خواهد شناخت . او این موضوع را در ابتدای ملاقاتی کاری با اشاره و لطفی پدرانه به من میگوید . خوشحال میشوم و تعجب میکنم و واقعاْ در عین خوشحالی اذعان میکنم که انتظار شنیدنش را نداشتم . من همیشه از انکار یا محافظه کاری در ارتباط با مهیار پرهیز میکنم ولی هیچ گاه نیز اصراری بر واگوئی مهیار برای دیگران خصوصاٌ همکاران اداری ندارم اما بی تعارف شنیدن ازمهیار و شناخته شدن او توسط دیگران خوشحالم میکند . این خوشحالی بدین واسطه است که دیگران تو را و شرایطت را شاید بیشتر از گذشته درک کنند -پیگیری آنها مسئولیتت را بیشتر میکند و برای ادامه ی این راه تو ناخواسته تشویق میشوی .

آقای رئیس اما در ادامه نصایحی و سخنانی دارد در این باب که در نوع خود برایم بسیار جالب است او حتی وبلاگ نویسی را حتی اگر تنها به ثبت خاطرات خلاصه شود نوعی شجاعت بیان تلقی میکند و من به او خواندن مطلب " همسال پدر - همسان پسر " را توصیه میکنم .

ان مع العسر يسرا

down — Fri, 23 Oct 2009 03:33:18 GMT

عسر يعني سختي . به نداري و تنگ دستي هم مي گويند عسرت . دادگاه هم که مي روند شکايت مي کنند مي گويند عسر و حرج. آن وقت يسر يعني گشايش، يعني همه چيز فراهم باشد . ميسر باشد . مي پرسي ميسر هست اين کار را بکني ؟ مي گويد بله هست . ميسر هست فراهم هست .هر عسري يک يسري دارد. نه که بعد هر عسري يک يسري باشد ها. نه. هر عسري خودش يک يسري دارد . حالا ببين وقتي هر عسري يک يسري دارد هر يسري خودش چي ها دارد . ببين اگر ان مع العسر يسرا، ان مع اليسر چي ها ! از ری را

دوستان زیادی در کامنت های خصوصی برای سوالهائی در حوزه های سندرم دان از من درخواست شماره تماس نموده اند . به دلیل مشغله ی اداری در صبح و احتمال عدم وجود فضای مناسب برای مکالمه لطفا قبل از تماس با پیام کوتاه خود را معرفی نمائید . ۰۹۱۱۱۴۱۲۷۷۶ مرتضی پیله ور جاوید

روز معلم - عکس همکلاسیها

down — Sat, 02 May 2009 20:28:59 GMT

عکس دست جمعی مهیار با همکلاسیهاش در روز معلم سال ۸۸ در کلاس سوم مدرسه ی ایوب لاهیجان.

ایستاد از چپ به راست ردیف اول : کیهان - مهیار - معصومه - فاطمه و ردیف دوم از چپ به راست : خانم معلم - زهرا - فاطمه

عکس گدالی

down — Tue, 28 Apr 2009 21:05:00 GMT

و این همه عکس من و گدالی و مهیار در ادامه ی مطلب "همسال پدر ، همسان پسر" .

مهیار و پایان مأموریت هشت ساله ام در لاهیجان

down — Fri, 24 Apr 2009 07:42:59 GMT

من چند روزی است که ماموریت کاریم در لاهیجان تمام شده و کم کم نگرانی هر شبه ی مهیار برای نبودن من خصوصا در لحظه ی خوابش آن هنگام که چراغها خاموش میشود مطمئنا کم خواهد شد . آخه این ترسو پسر ما هر شب باید در کنار من بخوابد البته بعد از کلی سرو کله مالی به اصطلاح ربش های نداشته ی من و قوربون صدقه ی هم رفتن .

منزل ما با محل کارم تنها سه چهار پله و دو در فاصله دارد یعنی داشت ! ما در خانه ی اداری مینشینیم البته از این به بعدش دیگر موقت است این خانه . برنامه ی بیرون رفتن عصرهای ما تقریباْ هر روز به راست و آن وقت برای جبران کارهای عقب مانده آن کار طاقت فرسای پر استرسم خصوصا آنهائی که برای انجامش نیاز به تفکر دارد تقریباْ بعد از شام یا بعد از آمدن از بیرون با ترفندی به جای رفتن به خانه میرفتم توی اطاق کارم و آن وقت تا پاسی از شب در اطاق کارم . تکرار ین موضوع مهیار و هستی را چنان حساس کرده بود که هر شب سر این موضوع با من درگیر بودند و آن وقت من کمک از مادرشان میخواستم و بعد کلی سر و صدا و جیغ و داد ...

امروز که سه روز از تودیع من گذشته هنوز هم مهیار اول مرا به درون خانه میفرستد بعد کفش در میاورد ولی کم کم عادت خواهد کرد که من دیگر نخواهم رفت . چند روزی در حال تفهیم این موضوع به او هستیم که دیگر به اطاق کارم نرود . انگار او اینجا را فقط متعلق به من میداند . نمیخواهد یا نمیتواند بپذیرد که دیگر مرا در جمع همکاران نبیند . همکارانم همیشه در رقابت مهیار با من همکار او بودند و اسامی که خودش با زبان خاصش یاد میکرد .

فرصتی شده است این اتفاق تا بیشتر با او بمانم . حوصله ام برخواهد گشت به جائی که بود تا پیش از سال ۸۰ . دو باره او ماهی من میشود و دو باره های بسیاری که با او خواهم داشت و حتما مثل گذشته با نظمی خاص برایتان خواهم نوشت

اپيدميولوژي ژنتيکي سندروم دان در ايران

down — Fri, 10 Apr 2009 13:50:20 GMT

دکتر منوچهر شريعتي - دانشيار بخش ژنتيک، دانشکده پزشکي، دانشگاه علوم پزشکي بوشهر

چکيده مقاله :
سندرم دان شايع ترين و شناخته ترين اختلال غير طبيعي کروموزومي انساني است که شيوع 13/0 درصد دارد. تريسومي کروموزم 21 به صورت آزاد يا ترانس لوکه است. براي اشکار نمودن اپيدميولوژي اين سندروم، 545 بيمار داراي کاريوتيپ غير طبيعي مرتبط با سندروم دان که طي سال هاي 1344 تا 1383 توسط نگارنده مورد بررسي قرار گرفته بودند، بازنگري شد. رنگ آميزي متداول بين سال هاي 1344 تا 1352 روش کلاسيک گيمسا بود و از سال 1352 به بعد از روش هاي باندينگQ و G استفاده شده است ( در سطح 350 تا 400 باند). فراواني تريسومي آزاد کروموزوم شمارة 21 به صورت کامل ، موزائيسم و ترانس لوکه به ترتيب 5/77 ، 0/18 و 5/4 درصد بود.نسبت مذکر به مؤنث 34/1 بود. متوسط سن مادران بيماران 03/29 سال ( ميانه 27 سال) بود. اين مقدار براي پدران 6/34 سال ( با ميانه 33 سال) بود. اين مطالعه نشان مي دهد که ميانگين سن مادران ايراني 6 سال کمتر از متوسط کشورهاي غربي است.

واژگان کليدي: سندروم دان، تريسومي آزاد 21، کاريوتيپ، اپيدميولوژي ژنتيکي

این مقاله به صورت پی دی اف در لینک زیر یا اینجا قابل دریافت است

متن کامل مقاله

شرحی بر سندرم داون (مونگوليسم)

down — Fri, 10 Apr 2009 13:37:52 GMT

این اطلاعات هر چند تکراری اما نیاز است

علت بروز سندرم دان :
تقسيم غير طبيعي در کروموزوم شماره 21 است.

انواع سندرم داون :

- شايعترين نوع سندرم داون که تقريبا 95 درصد از همه انواع آن راتشکيل مي دهد Nondisjunction   يا نوع جدا نشده است که هنگام تقسيم تخم يا اسپرم باعث به وجود آمدن3 کروموزوم 21 به جاي 2 کروموزم مي شود،که به آن تريزومي هم مي گويند.

-   نوع ديگرTranslocation يا جابجايي است که در آن به هنگام تقسيم، يک قسمت از کروموزوم 21 جدا مي شود و به کروموزوم ديگر مي چسبد.اين نوع از سندرم داون 3 تا 4 درصد همه موارد است

- Mosaicism نوع آخر است که تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون ديده مي شود که به علت تقسيم غير طبيعي در سلولهاي جنيني در ساعات اوليه است و در اين نوع ،بعضي از سلول ها 46 کروموزوم و بعضي ديگر 47 کروموزوم دارند.

    علائم :

- هيپوتوني عمومي (شلي عمومي بدن)
- استخوان پشت سري صاف و نامتقارن
- شکاف چشمي تنگ و مورب (شبيه موغولها)
- استخوانهاي گونه بلند
- پلک سوم (Epicanthal fold )
- فاصله بيش از معمول بين دو چشم( هايپرتلوريسم)
- کاتاراکت – استرابيسم – نيستاگموس – هيدرپس قرنيه
- صورت گرد و پهن و صاف – نيمرخ تخت
- پهن بودن تيغه بيني – پل بيني مسطح - بيني کوچک
- قاعده بيني فرورفته و سوراخهاي بيني کمي سر بالا
-دهان کوچک
- زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شيارهاي عميق دارد. (بزرگي زبان نسبت به دهان)
- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبيده.
- وجود خط عرضي در کف دست (( Simian creaseکه موازي خط مفاصل انگشتان و کف دست ميباشد. (وجود يک خط افقي در کف دست بجاي دو خط افقي)
- فقدان يکي از بندهاي انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
- شروع (Origin ) انگشت اول از پائينتر است.
- انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.
-گردن کوتاه- هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چين خورده است.
- زياد بودن فاصله بين انگشت شصت پا و انگشت کناري که بصورت شياري به کف پا امتداد يافته و به عقب کشيده ميشود. (اين علامت شايعتر از خط افقي دست است)
- موهاي بدن نازک و ظريف و تنک ميباشد.
- عدم وجود رفلکس مورو
- عقب ماندگي ذهني شديد تا متوسط ( IQ=25-50 )
- در دوران نوزادي پوست بدن شل و قابل کشش بوده ، ممکن است سيانوزه باشد و بعدا" رنگ پريده و يا چرب به نظر آيد.
- شل بودن عضلات شکم
- شکم برآمده- ممکن است فتق نافي ديده شود.
- ناهنجاري لگن - تغيير شکل و پهن بودن استخوانهاي لگن
- وزن پايينتر ازسن جنيني در هنگام تولد
- در بدو تولد آرام و بيش از معمول مي خوابد و معمولا هنگام گرسنگي براي شير خوردن گريه نمي کند.
- ناهنجاريهاي قلبي شايع (60-40) درصد مي باشد.
- مردان معمولا عقيم و زنان دچار بلوغ ديررس و يا ئسگي زودرس مي باشند و در خانمها نسبت به افراد عادي باروري کمتر است و 50% احتمال بدنيا آمدن فرزند مبتلا وجود دارد.
- طول عمر متوسط 40 سال
- آندوکرين – اختلالات تيروئيد (هيپو تيروئيديسم)– آترزي روده - اختلالات مادرزادي قلبي و ديابت
-احتمال افسردگي و آلزايمر در اين بيماران بيشتر است.
- صرع
- اغلب کوتاه قد و چاق
- Imperforated Anus – مقعد سوراخ نشده- احتمال درگيري در دو جنس برا بر است.

تشخيص :

تشخيص قطعي سندروم داون با اتکا به مشخصات ظاهري نوزاد گاهي دشواراست به همين دليل با انجام کاريوتايپ(Karyo Type)تشخيص قطعي مشخص مي شود همچنين کاريوتيپ جهت تشخيص موارد تريوزومي آزاد و چسبيده کمک کننده بوده و بدين ترتيب احتمال تکرار اين سندرم را در فرزندان بعدي وحتي کودکان ديگر فاميل مي توان تعيين نمود.

تشخيص در بارداري :

HCG – آلفا فتوپروتئين – استراديول سه ماده اي هستند که در هنگام بارداري درخون مادر يافت شده و درهفته 16-18 بارداري با اندازه گيري و تطبيق آنها با جداول مخصوص سن بارداري مي توان به برخي از بيماريهاي مادرزادي مشکوک گرديد که از جمله آنها سندرم داون مي باشد. آلفا فتوپروتئين در کبد و کيسه زرده جنين ساخته ميشود و در سندرم داون کيسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا   کاهش آلفا فتوپروتئين را داريم. استريول توسط جفت و کبد و آدرنال ساخته ميشود و ميزان آن در سندرم داون کاهش مي يابد. بتا HCG در سندرم دان افزايش مي يابد.
نتايج مثبت حتما به معني اين نيست که جنين سندرم داون دارد بلکه مانند تست هاي غربالي ديگر به ما مي گويد که بايد براي چه کساني آزمايشهاي دقيق تري انجام دهيم.
مهمترين آزمايش مرسوم آمنيوسنتز(بررسي کروموزومي بر روي مايع حاوي سلولهاي جنيني که از مايع اطراف جنين تهيه مي گردد.) است که معمولا در هفته 15 تا 20 (18-14) بارداري انجام مي شود و نتايجش 98 تا 99 درصد صحيح است.

عوارض جانبي آمنيوسنتز:

    کرمپ (گرفتگي عضلاني)
     خونريزي
     عفونت
     ليک مايع آمنيوتيک
     افزايش خفيف سقط

نمونه گيري از پرزهاي کوريوني جفت يا CVS :

آزمايش ديگر نمونه گيري از پرزهاي کوريوني جفت يا CVS است. که سلول هايي از جفت مادر براي بررسي کروموزومي جدا مي کنند و در هفته 10 تا 12 بارداري انجام مي شود . نتايج آن هم 98 تا 99 درصد صحيح است.

    سونوگرافي :

رايجترين يافته سونوگرافي در سندرم داون افزايش ضخامت چين پشت گردن ميباشد. سونوگرافي مي تواند مواردي از بيماري هاي قلبي مادرزادي يا انسداد هاي روده اي که مي توانند با سندرم داون همراه باشد را نشان دهد. بسياري از متخصصان زنان و زايمان معتقدند که،عدم مشاهده استخوان بيني درسونوگرافي در هفته هاي 11 تا 14 حاملگي شاخص مطمئني براي تشخيص سندرم داون در مراحل ابتدائي بارداري است.

چند نکته:

     - افزايش بروز بيماري با بالا رفتن سن مادر به اثبات رسيده . ريسک داشتن فرزندي با سندرم داون تا سن 30سالگي تقريبا ثابت بوده وازآن پس بطور تصاعدي بالا ميرود.
    - سندرم‌ داون‌ بعنوان‌ شايعترين‌ اختلال‌ کروزومي‌شناخته‌ مي‌شود.
    - بررسي اپيدميولوژيک در ايران نشان ميدهد که نسبت جنس مذکر به مونث 2/3 ميباشد.
    - تشخيص هيپوتيروئيديسم در مبتلايان به سندرم داون دشوار است. ( زيرا اين بيماري يک اختلال شايع همراه با سندرم داون است و از طرفي علائم باليني هيپوتيروئيديسم ممکن است با علائم باليني «سندرم داون» اشتباه شود. بنابراين امروزه در کليه شيرخواران با سندرم داون بررسي TFT در بدو تولد، 6 ماهگي، يکسالگي و بعد سالانه پيشنهاد مي‌شود. بيماري گريوز از ديگر اختلالات همراه با سندرم داون است . )
     - زماني معتقد بودند که به تمامي کوکان مبتلا به سندرم داون، حتي در صورت طبيعي بودن تست تيروئيد ، هورمون   تيروئيدي داده شود ولي در مطالعات انجام شده اثر مثبتي از اين درمان ديده نشد حتي در افرادي که TFT در حد پايين نرمال مي‌باشد نيز بهبود شناختي مشاهده نشد(در واقع امروزه معتقدند مصرف هورمون‌هاي تيروئيدي، در صورت وجود هيپوتيروئيديسم در سندرم داون انديکاسيون دارد)
     - خطر عود حدود يک درصد مي باشد.
     - خطر براي مادران زير 30 سال 4/1 درصد مي باشد و در مادران مسنتر با همان افزايش سن است.

برگرفته از ویلاگ داود ضعیفی