جنين سالم وماماني
طبق اخبار جديد منتشر شده از سازمان هاي مربوط به بيماري هاي زنان و بارداري ، در حال حاضر اين امکان براي خانمهاي باردار فراهم شده است که در 3 ماهه اول بارداري خود در صورت تمايل ، جنين را از نظر نقايص ژنتيکي مورد بررسي قرار دهند. غربالگري و بررسي به روش غيرتهاجمي براي تشخيص ناهنجاري هاي کروموزومي مثل سندرم داون (منگوليسم) در 10 هفتگي بارداري با استفاده از فناوري جديد اولتراسوند کاملا فراهم شده است. اين خبر را کالج بارداري و زنان و زايمان امريکا (ACOG)اعلام کرده است. دکتر لارن استريچر از دانشگاه شيکاگو معتقد است اصلي ترين بهره اين روش آن است که ما مي توانيم با يک روش غيرتهاجمي و بدون خطر، در 3ماهه اول بارداري ، جنين رادر زناني که در معرض خطر تولد نوزاد با ناهنجاري ژنتيکي و کروموزومي هستند مورد بررسي قرار دهيم و يک آزمايش تشخيصي قاطع را در اين زمينه به انجام برسانيم. اين تکنيک جديد براي زناني که مي خواهند هر گونه مشکل بالقوه را در اوايل بارداري بدانند بسيار باارزش است. طبق نظر کارشناسان آزمايش جنين براي تشخيص ناهنجاري هاي کروموزومي طي 3 ماهه اول بارداري در ايالات متحده و اروپا کاملا متداول شده است ، به نحوي که بعضي متخصصان زنان و زايمان اين کار را براي تمام مادران به عنوان يک غربالگري معمول و روتين انجام مي دهند؛ اما اين اولين بار است که ACOGاين مساله را به اجرا گذاشته است. قابل ذکر است که آزمون هاي غربالگري متداول و قديمي مثل آمينوسنتز تنها در 3 ماهه دوم بارداري قابل اجراست.
آزمايش مذکور چگونه عمل مي کند؟

زن باردار مي تواند در هفته هاي 10 و 14 بارداري با استفاده از دستگاه اولتراسونوگرافي مخصوص مورد بررسي قرار بگيرد. اين آزمايش با بررسي اولتراسوند با قدرت تفکيک بالا شروع مي شود که طول جنين را بين بالاترين و پايين ترين قسمت بدن او اندازه مي گيرد تا به اين صورت تاريخ دقيق بارداري تعيين شود.  سپس دستگاه مورد نظر ميزان شفافيت ناحيه عصبي اوليه را مورد بررسي قرار مي دهد و حداکثر ضخامت بين پوست و بافت نرم روي قاعده گردن را اندازه گيري و گزارش مي کند. اگر در اين نواحي ناهنجاري وجود داشته باشد نشان مي دهد جنين دچار نقايص مشخص کروموزومي است. ضمنا از مادر نمونه خون تهيه مي شود که از نظر شناسه ها سرم مادري مورد بررسي قرار مي گيرد.
اين شناسه ها b-hcG و PAPP-A نام دارند و ناهنجاري هاي کروموزومي را مشخص مي کنند.
ضمنا در صورت مثبت بودن جواب اين آزمايش ، سونوگرافي پيشرفته و آمينوسنتز انجام مي شود. پروفسور پورتو سرپرست تيم زنان و زايمان دانشگاه کاليفرنيا معتقد است وقتي جواب اين آزمايش ها منفي باشد، والدين مي توانند با خيال راحت منتظر تولد نوزاد باشند؛ اگر چه بررسي هاي معمول دوران بارداري بايد همچنان انجام شود.
چه کسي بايد مورد بررسي قرار گيرد؟

اگر چه اين آزمايش براي تمام زنان باردار قابل اجراست ، اما براي زناني که خطر اختلالات کروموزومي جنين در آنها بالاست مثل زنان بالاي 35 سال ، سابقه خانوادگي اختلالات کروموزومي و وجود مشکلات کروموزومي در بارداري قبلي ، بايد حتما انجام شود. در حال حاضر در دانشگاه هاي امريکا اين روش تشخيص با دستگاه سونوگرافي پيشرفته آموزش داده مي شود، زيرا اين آزمايش بدون ضرر، روش تشخيص خوبي را در 3ماهه اول بارداري فراهم مي کند. اين روش 3سال است که در مجامع دانشگاهي مطرح شده است و طي اين مدت مورد استقبال مادران باردار قرار گرفته است زيرا نسبت به روش تهاجمي آمينوسنتز، بسيار راحت و بدون درد و مشکلات بعدي انجام مي شود.  مهمترين مساله در اين زمينه ، تشخيص سندرم داون (منگوليسم) است که در صورت مثبت بودن جواب اين آزمايش و انجام بررسي هاي تکميلي ، در 3ماهه اول مي توان جنين مبتلا را شناسايي کرده و در مورد او تصميم گرفت. بعضي محققان معتقدند ميزان جوابهاي مثبت کاذب در اين آزمايش بسيار بالاست و جواب قطعي را تنها با انجام آمينوسنتز در 3ماهه دوم بارداري مي توان به دست آورد که البته در روش آمينوسنتز خطر سقط جنين وجود دارد که اين خطر يک جنين در هر 2000 مورد است. بعضي ديگر معتقدند اين آزمايش نمي تواند زايمان زودرس ، فلج مغزي ، امکان وضع حمل با روش سزارين و مشکلات و عوارض بارداري را مشخص کند؛ اما حقيقت امر اين است که روش جديد نقطه اميدي تازه براي انجام مراقبت هاي استاندارد زمان بارداري است و مادراني که سن آنها زياد بوده يا سابقه مشکلات کروموزومي در خانواده آنها وجود دارد با يک روش بدون درد و بدون احتمال سقط جنين مي توانند تا حدي از نظر سلامت جنين خود، مطمئن شوند.