سندرم دان - تروزمی 21

ژن محرك سندرم دان

دانشمندان بر اين باورند كه ممكن است روزي بتوانند برخي علائم سندرم دان را وارونه(اصلاح) كنند . محققين سوييسي و آمريكايي ژني يافته اند كه به تصور آنها مسؤل كندي ذهن در دان است . گروه اميدوارند كه به اين ترتيب دارويي كشف شود كه بخشي از مغز را كه در بيماران مبتلا به اختلالات ژنتيك عملكرد مناسبي ندارد ، دوباره فعال كند . اما تاكيد مي كنند كه كارشان در مرحله ي مقدماتي قرار دارد و از هرگونه درمان چند سال فاصله دارند .

هسته ي سلول انساني شامل 23 جفت كروموزوم است كه اطلاعات ژنتيك مورد نياز براي رشد و فعاليت صحيح بدن را حمل مي كند . كودك ، در سندرم دان ، يك كپي اضافي از كروموزوم 21 دارد و اين براي چند سيستم مهم بدن مزاحمت ايجاد مي كند .
ژنهايي بيش از حد لزوم :

برخلاف بسياري از نواقص ژنتيك كه به دليل فقدان يك ژن روي مي دهند نقص دان به دليل وجود يك كپي از ژني معين روي سومين كروموزوم 21 بروز مي كند . اين به اين معني است كه آنها مواد شيميايي معيني را بيش از حد لزوم در بدن توليد مي كنند و اين باعث بي نظمي در مكانيزم هاي دقيقي كه رشد و عملكرد ارگان هاي حياتي را اداره مي كنند مي شود . اين بيماران داراي خصوصيات ظاهري متمايز ، با چشم ها و زبان برآمده ، هستند . مهم تر از آن ، اغلب نواقص قلبي دارند ، براي ابتلا به بيماري هاي قلبي مستعدند و در برابر عفونت ها آسيب پذيرند . مهم تر از همه ، اغلب بچه هاي مبتلا به دان درجات مختلفي از كند ذهني دارند .
محققين ادعا مي كنند ژني روي كروموزوم 21 يافته اند كه نقشي در كندي ذهن بيماران ايفا مي كند . محققين در موش هايي كه نقص ژنتيك مشابهي دارند ، و ژن هاي مشترك بسياري با انسان ها دارند ، ژني يافته اند كه به ظاهر مانع از انتقال يك ماده شيمياي مغزي مهم به بخش معيني از پيش مغز مي شوند . قبلا اين امر به كندي ذهن مربوط شده است .

شانس برگشت
اخبار مربوط به شيمي و صنعت حاكي است كه اين ژن اكنون مي تواند هدفي براي داروهاي تنظيم كننده عملكرد ژن اضافي ، هر چند در چند سال آينده ، باشد . به طور قابل ملاحظه اي ، اميد هايي وجود دارد كه دارويي براي وارون كردن اين نقص ژنتيك ، حقيقتا ، بتواند كند ذهني را ، حتي در بالغين ، چند درجه اصلاح كند .
اين ناحيه از پيش مغز به سلول هاي جديد نياز ندارد ، چرا كه از قبل سلول دارد ، گرچه اين سلول ها به درستي عمل نمي كنند . تئوري آنست كه دارويي براي ترميم عملكرد مناسب مي تواند اثر مشخصي داشته باشد . پروفسور Mobley ، مي گويد : به طور قطع فكر مي كنيم كه در مسير درست براي ترميم حافظه و يادگيري بيماران هستيم . با داروي كامل در دوز مناسب مي توانيم توليد پروتئين توسط كپي اضافي از ژن را كاهش دهيم . ما فكر مي كنيم كه اين امر مي تواند كند ذهني را اصلاح كند .

بهبود حتمي نيست:
اما ، اين حتمي نيست ، چرا كه كسي نمي داند كه نورون هاي تازه فعال شده چگونه رفتار مي كنند يا اينكه با نورون هايي كه به صورت وسيع در مغز فعالند چگونه هماهنگ مي شوند . پروفسور Mobley مي گويد : ممكن است كه به صورت مطلق هيچ اثري نداشته باشد . دكتر Jonathan Cooper مي گويد : اگر يك ژن خاص در نابودي اين سلول ها درگير باشد مي بايست آنرا هدف قرار داد اگرچه اين امر درعمل ، از نظر فني ، ممكن است دشوار باشد . اما ، اگر بتوانيد اين تجمعات سلولي را ترميم كنيد ، مهم است بدانيد كه آنها كاملا كاربردي اند ، كه در حال حاضر نامعلوم باقي مي مانند .
«اين يك گروه تحقيقاتي خيلي خوب است و اين ايده نشان دهنده توان بالقوه بالايي است اگرچه در مراحل اوليه قرار دارد . احتمالا پيش از انتقال به انسان برخي راه ها بايد طي شود . سخنگوي انجمن سندرم دان در گفتگو با بخش خبري بي بي سي مي گويد : يافته هاي Mobley و گروهش جالب توجه است و ما به هرچيزي كه زندگي بيماران را بهبود بخشد خوشامد مي گوييم . اما ، اگرچه به نطر مي رسد اين كار در مرحله مقدماتي و بدون درمان هاي مؤثر محتمل در آينده اي قابل پيش بيني باشد ، قصد داريم كه با گروه ، براي بررسي امكان حمايت انجمن از آنها ، در ارتباط باشيم .