تشخیص جنین سندرم دان در هنگام بارداری
HCG – آلفا فتوپروتئین – استرادیول سه ماده ای هستند که در هنگام بارداری درخون مادر یافت شده و درهفته 16-18 بارداری با اندازه گیری و تطبیق آنها با جداول مخصوص سن بارداری می توان به برخی از بیماریهای مادرزادی مشکوک گردید که از جمله آنها سندرم داون می باشد.
آلفا فتوپروتئین در کبد و کیسه زرده جنین ساخته میشود و در سندرم داون کیسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا کاهش آلفا فتوپروتئین را داریم. استریول توسط جفت و کبد و آدرنال ساخته میشود و میزان آن در سندرم داون کاهش می یابد. بتا HCGدر سندرم دان افزایش می یابد.
نتايج مثبت حتما به معني اين نيست كه جنين سندرم داون دارد بلكه مانند تست هاي غربالي ديگر به ما مي گويد كه بايد براي چه كساني آزمايشهاي دقيق تري انجام دهيم.
آمآمنیوسنتز:
مهمترين آزمايش مرسوم آمنيوسنتز(بررسی کروموزومی بر روی مایع حاوی سلولهای جنینی که از مایع اطراف جنین تهیه می گردد.) است كه معمولا در هفته 15 تا 20 (18-14) بارداري انجام مي شود و نتايجش 98 تا 99 درصد صحيح است.
عوارض جانبی آمنیوسنتز: کرمپ (گرفتگی عضلانی) - خونریزی - عفونت - لیک مایع آمنیوتیک - افزایش خفیف سقط
نمونه گيري از پرزهاي كوريوني جفت يا CVS :
آزمايش ديگر نمونه گيري از پرزهاي كوريوني جفت يا CVS است.
كه سلول هايي از جفت مادر براي بررسي كروموزومي جدا مي كنند و در
هفته 10 تا 12 بارداري انجام مي شود . نتايج آن هم 98 تا 99 درصد صحيح است.
سونوگرافی :
رایجترین یافته سونوگرافی در سندرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردن میباشد. سونوگرافي مي تواند مواردي از بيماري هاي قلبي مادرزادي يا انسداد هاي روده اي كه مي توانند با سندرم داون همراه باشد را نشان دهد. بسیاری از متخصصان زنان و زایمان معتقدند که،عدم مشاهده استخوان بيني درسونوگرافي درهفته هاي 11 تا 14 حاملگي شاخص مطمئني براي تشخيص سندرم داون در مراحل ابتدائي بارداري است.